Variandid
GP1BA variandid
Siin on 44 GP1BA varianti, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.
| Variant | HGVS c. | Ekson või intron | Positsioon (GRCh38) | ClinVari klassifikatsioon | Ülevaatuse staatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A318Pfs*17 | c.952del | Ekson 2 | 4 933 555 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| c.1077del | Ekson 2 | 4 933 679 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| C81R | c.241T>C | Ekson 2 | 4 932 845 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C225R | c.673T>C | Ekson 2 | 4 933 277 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C225S | c.673T>A | Ekson 2 | 4 933 277 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D79Efs*2 | c.236dup | Ekson 2 | 4 932 839 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D89Efs*63 | c.266dup | Ekson 2 | 4 932 869 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E347X | c.1039G>T | Ekson 2 | 4 933 643 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E489Nfs*64 | c.1465del | Ekson 2 | 4 934 068 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| F208Lfs*48 | c.624del | Ekson 2 | 4 933 222 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| K35Rfs*4 | c.104del | Ekson 2 | 4 932 706 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L8Sfs*22 | c.21del | Ekson 2 | 4 932 624 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L52Pfs*5 | c.154dup | Ekson 2 | 4 932 756 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L67X | c.199del | Ekson 2 | 4 932 800 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L92Rfs*20 | c.275del | Ekson 2 | 4 932 878 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L145P | c.434T>C | Ekson 2 | 4 933 038 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L195del | c.584_586del | Ekson 2 | 4 933 183 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L365Rfs*14 | c.1094_1101del | Ekson 2 | 4 933 697 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L479Ffs*19 | c.1436dup | Ekson 2 | 4 934 035 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L521Pfs*95 | c.1562_1563del | Ekson 2 | 4 934 163 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L531Rfs*22 | c.1592del | Ekson 2 | 4 934 195 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| M338Cfs*62 | c.1012del | Ekson 2 | 4 933 613 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| M338Nfs*13 | c.1012dup | Ekson 2 | 4 933 613 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| N32Tfs*5 | c.95_101del | Ekson 2 | 4 932 694 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| N362Kfs*20 | c.1082dup | Ekson 2 | 4 933 682 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| P357Tfs*2 | c.1064dup | Ekson 2 | 4 933 666 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Q346X | c.1036C>T | Ekson 2 | 4 933 640 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| S55Rfs*12 | c.165_168del | Ekson 2 | 4 932 764 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| S130Rfs*18 | c.387del | Ekson 2 | 4 932 989 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| S267X | c.800C>G | Ekson 2 | 4 933 404 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| S420Pfs*54 | c.1253_1257dup | Ekson 2 | 4 933 856 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| S486Ifs*12 | c.1454dup | Ekson 2 | 4 934 057 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| S486X | c.1457C>A | Ekson 2 | 4 934 061 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| T114Efs*16 | c.339_340insGA | Ekson 2 | 4 932 943 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| T316Hfs*35 | c.941dup | Ekson 2 | 4 933 543 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| T494Pfs*59 | c.1480del | Ekson 2 | 4 934 077 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| V94Sfs*58 | c.278dup | Ekson 2 | 4 932 880 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| V311Gfs*39 | c.932_933del | Ekson 2 | 4 933 533 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| W223G | c.667T>G | Ekson 2 | 4 933 271 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| W329X | c.987G>A | Ekson 2 | 4 933 591 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| W359X | c.1077G>A | Ekson 2 | 4 933 681 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| W540X | c.1620G>A | Ekson 2 | 4 934 224 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Y294X | c.882C>G | Ekson 2 | 4 933 486 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Y534Cfs*82 | c.1601_1602del | Ekson 2 | 4 934 203 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |