Variandid
SCN3A variandid
Siin on 2 SCN3A varianti, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.
| Variant | HGVS c. | Ekson või intron | Positsioon (GRCh38) | ClinVari klassifikatsioon | Ülevaatuse staatus |
|---|---|---|---|---|---|
| F195Lfs*54 | c.585_586del | Ekson 6 | 165 164 407 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| I875T | c.2624T>C | Ekson 17 | 165 130 238 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |