Variandid
TECTA variandid
Siin on üks TECTA variant, millel on leht. Selle leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.
| Variant | HGVS c. | Ekson või intron | Positsioon (GRCh38) | ClinVari klassifikatsioon | Ülevaatuse staatus |
|---|---|---|---|---|---|
| W1362X | c.4085G>A | Ekson 12 | 121 146 096 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |