Variandid
F9 variandid
Siin on 44 F9 varianti, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.
| Variant | HGVS c. | Ekson või intron | Positsioon (GRCh38) | ClinVari klassifikatsioon | Ülevaatuse staatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A279T | c.835G>A | Ekson 7 | 139 560 852 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A337P | c.1009G>C | Ekson 8 | 139 561 694 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A337T | c.1009G>A | Ekson 8 | 139 561 694 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A337V | c.1010C>T | Ekson 8 | 139 561 695 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| c.88+1G>A | Intron 1 | 139 530 853 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.88+5G>T | Intron 1 | 139 530 857 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.138G>T | Ekson 2 | 139 537 059 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.520+13A>G | Intron 5 | 139 548 504 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| C268G | c.802T>G | Ekson 7 | 139 560 819 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C268R | c.802T>C | Ekson 7 | 139 560 819 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C268S | c.802T>A | Ekson 7 | 139 560 819 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C268Y | c.803G>A | Ekson 7 | 139 560 820 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C435G | c.1303T>G | Ekson 8 | 139 561 988 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C435Y | c.1304G>A | Ekson 8 | 139 561 989 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D93N | c.277G>A | Ekson 3 | 139 537 386 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E66D | c.198A>T | Ekson 2 | 139 537 119 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E66K | c.196G>A | Ekson 2 | 139 537 117 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E66V | c.197A>T | Ekson 2 | 139 537 118 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G106S | c.316G>A | Ekson 4 | 139 541 114 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G412E | c.1235G>A | Ekson 8 | 139 561 920 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G442A | c.1325G>C | Ekson 8 | 139 562 010 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G442E | c.1325G>A | Ekson 8 | 139 562 010 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G442R | c.1324G>A | Ekson 8 | 139 562 009 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G442V | c.1325G>T | Ekson 8 | 139 562 010 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| I136T | c.407T>C | Ekson 5 | 139 548 378 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L52S | c.155T>C | Ekson 2 | 139 537 076 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L318F | c.952C>T | Ekson 8 | 139 561 637 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L318R | c.953T>G | Ekson 8 | 139 561 638 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L369P | c.1106T>C | Ekson 8 | 139 561 791 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L372P | c.1115T>C | Ekson 8 | 139 561 800 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| P324Cfs*2 | c.969_975del | Ekson 8 | 139 561 652 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R46S | c.138G>C | Ekson 2 | 139 537 059 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R75Q | c.224G>A | Ekson 2 | 139 537 145 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R75X | c.223C>T | Ekson 2 | 139 537 144 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R191H | c.572G>A | Ekson 6 | 139 551 113 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R294Q | c.881G>A | Ekson 8 | 139 561 566 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R294X | c.880C>T | Ekson 8 | 139 561 565 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| T29I | c.86C>T | Ekson 1 | 139 530 850 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| T342M | c.1025C>T | Ekson 8 | 139 561 710 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| V30I | c.88G>A | Ekson 1 | 139 530 852 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| V30L | c.88G>C | Ekson 1 | 139 530 852 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| V174M | c.520G>A | Ekson 5 | 139 548 491 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| W240X | c.720G>A | Ekson 6 | 139 551 261 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| W453X | c.1359G>A | Ekson 8 | 139 562 044 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |