Variandid
PMS2 variandid
Siin on 166 PMS2 varianti, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
| Variant | HGVS c. | Ekson või intron | Positsioon (GRCh38) | ClinVari klassifikatsioon | Ülevaatuse staatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.1A>G | Ekson 1 | 6 009 019 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.24-12_107delinsAAAT | Ekson 2 | 6 005 948 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.163+2T>C | Intron 2 | 6 005 890 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.164-2A>G | Intron 2 | 6 004 060 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.164-518_803+252delinsCG | Intron 7 | 5 997 074 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.251-2A>G | Intron 3 | 6 003 794 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.538-478_705+456del | Intron 6 | 5 998 651 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.705+1G>T | Intron 6 | 5 999 107 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.989-2A>G | Intron 9 | 5 989 957 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.989-296_1144+706del | Intron 10 | 5 989 093 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1144+2T>A | Intron 10 | 5 989 798 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.2007-1G>A | Intron 11 | 5 982 992 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.2174+1G>AIVS12+1G>A | Intron 12 | 5 982 823 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.2276-91_2445+790del | Intron 14 | 5 976 797 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.2276-113_2445+1596del | Intron 14 | 5 975 991 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| D261Mfs*46 | c.780del | Ekson 7 | 5 997 348 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| F788Cfs*2 | c.2361_2364del | Ekson 14 | 5 977 668 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G74Vfs*3 | c.219_220dup | Ekson 3 | 6 004 001 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| I590Ffs*5 | c.1768del | Ekson 11 | 5 986 996 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| I611Nfs*2 | c.1831dup | Ekson 11 | 5 986 933 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| K301N | c.903G>T | Ekson 8 | 5 995 534 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| K580X | c.1738A>T | Ekson 11 | 5 987 027 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| K614X | c.1840A>T | Ekson 11 | 5 986 925 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| K647X | c.1939A>T | Ekson 11 | 5 986 826 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| K748Mfs*19 | c.2243_2246del | Ekson 13 | 5 978 624 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L359Ffs*6 | c.1076dup | Ekson 10 | 5 989 867 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L731Cfs*3 | c.2192_2196del | Ekson 13 | 5 978 674 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| N371Ifs*2 | c.1112_1113delinsTTTA | Ekson 10 | 5 989 831 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| P246Cfs*3 | c.736_741delinsTGTGTGTGAAG | Ekson 7 | 5 997 388 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Q233X | c.697C>T | Ekson 6 | 5 999 116 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Q235X | c.703C>T | Ekson 6 | 5 999 110 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Q288Vfs*10 | c.862_863del | Ekson 8 | 5 995 573 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Q317X | c.949C>T | Ekson 9 | 5 992 012 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Q643X | c.1927C>T | Ekson 11 | 5 986 838 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R134X | c.400C>T | Ekson 5 | 6 002 590 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R199Pfs*50 | c.593dup | Ekson 6 | 5 999 219 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R287Sfs*19 | c.861_864del | Ekson 8 | 5 995 572 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R315X | c.943C>T | Ekson 9 | 5 992 018 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R341Gfs*15 | c.1021del | Ekson 10 | 5 989 922 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R421X | c.1261C>T | Ekson 11 | 5 987 504 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R578Afs*3 | c.1730dup | Ekson 11 | 5 987 034 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R628X | c.1882C>T | Ekson 11 | 5 986 883 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R802X | c.2404C>T | Ekson 14 | 5 977 629 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| S46I | c.137G>T | Ekson 2 | 6 005 918 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| S436Kfs*22 | c.1306dup | Ekson 11 | 5 987 458 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| S815L | c.2444C>T | Ekson 14 | 5 977 589 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| T408Lfs*40 | c.1221del | Ekson 11 | 5 987 543 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Y61Lfs*15 | c.182del | Ekson 3 | 6 004 039 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Y181X | c.543del | Ekson 6 | 5 999 269 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Y268Lfs*31 | c.802dup | Ekson 7 | 5 997 326 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| c.1A>T | Ekson 1 | 6 009 019 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole | |
| c.2T>A | Ekson 1 | 6 009 018 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole | |
| c.2T>C | Ekson 1 | 6 009 018 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole | |
| c.2T>G | Ekson 1 | 6 009 018 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole | |
| c.23+1G>T | Intron 1 | 6 008 996 | Tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole | |
| c.163+1G>T | Intron 2 | 6 005 891 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole | |
| c.164-1G>A | Intron 2 | 6 004 059 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole | |
| c.164-1G>C | Intron 2 | 6 004 059 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole | |
| c.251-2A>T | Intron 3 | 6 003 794 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole | |
| c.354-2A>G | Intron 4 | 6 002 638 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole | |
| c.537+1del | Intron 5 | 6 002 451 | Tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole | |
| c.537+1G>A | Intron 5 | 6 002 452 | Tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole | |
| c.538-1G>A | Intron 5 | 5 999 276 | Tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole | |
| c.538-1G>C | Intron 5 | 5 999 276 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole | |
| c.538-2A>G | Intron 5 | 5 999 277 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole | |
| c.803+1G>A | Intron 7 | 5 997 325 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole | |
| c.803+1G>T | Intron 7 | 5 997 325 | Tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole | |
| c.803+5G>A | Intron 7 | 5 997 321 | Tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole | |
| c.804-2A>G | Intron 7 | 5 995 635 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole | |
| c.825A>G | Ekson 8 | 5 995 612 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole | |
| c.903+1G>A | Intron 8 | 5 995 533 | Tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole | |
| c.903+1G>C | Intron 8 | 5 995 533 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole | |
| c.903+2T>C | Intron 8 | 5 995 532 | Tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole | |
| c.903G>A | Ekson 8 | 5 995 534 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole | |
| c.904-2A>G | Intron 8 | 5 992 059 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole | |
| c.989-1G>TIVS9-1G>T | Intron 9 | 5 989 956 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole | |
| c.1144+1G>A | Intron 10 | 5 989 799 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole | |
| c.2007-2A>G | Intron 11 | 5 982 993 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole | |
| c.2175-1G>C | Intron 12 | 5 978 697 | Tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole | |
| c.2175-2A>G | Intron 12 | 5 978 698 | Tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole | |
| c.2275+1G>C | Intron 13 | 5 978 595 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole | |
| c.2275+1G>T | Intron 13 | 5 978 595 | Tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole | |
| c.2445+1G>A | Intron 14 | 5 977 587 | Tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole | |
| c.2445+1G>T | Intron 14 | 5 977 587 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole | |
| C27Afs*7 | c.79del | Ekson 2 | 6 005 975 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| C216Gfs*34 | c.641_644dup | Ekson 6 | 5 999 168 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| C252X | c.756_757del | Ekson 7 | 5 997 371 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| C331X | c.993C>A | Ekson 10 | 5 989 951 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| D55Nfs*2 | c.162_163insAATT | Ekson 2 | 6 005 892 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| D249Vfs*2 | c.746_753del | Ekson 7 | 5 997 375 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| D286Vfs*10 | c.857_864del | Ekson 8 | 5 995 572 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| D414Rfs*44 | c.1239dup | Ekson 11 | 5 987 525 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| D414Tfs*34 | c.1239del | Ekson 11 | 5 987 525 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| D699H | c.2095G>C | Ekson 12 | 5 982 903 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| E81X | c.241G>T | Ekson 3 | 6 003 981 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| E109Gfs*30 | c.325dup | Ekson 4 | 6 003 717 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| E491X | c.1471G>T | Ekson 11 | 5 987 294 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| E518X | c.1552G>T | Ekson 11 | 5 987 213 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| E582Kfs*13 | c.1743del | Ekson 11 | 5 987 021 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| E661X | c.1981G>T | Ekson 11 | 5 986 784 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |