Variandid

MYBPC3 variandid

Siin on 212 MYBPC3 varianti, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

Variant	HGVS c.	Ekson või intron	Positsioon (GRCh38)	ClinVari klassifikatsioon	Ülevaatuse staatus
R495G	c.1483C>G	Ekson 17	47 342 719	Tõenäoliselt patogeenne	3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
R495Q	c.1484G>A	Ekson 17	47 342 718	Tõenäoliselt patogeenne	3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
R495W	c.1483C>T	Ekson 17	47 342 719	Tõenäoliselt patogeenne	3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
R502Q	c.1505G>A	Ekson 17	47 342 697	Patogeenne	3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A105Pfs*54	c.313del	Ekson 3	47 350 594	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
A364T	c.1090G>A	Ekson 12	47 346 207	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
A482Gfs*49	c.1444dup	Ekson 16	47 342 842	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.25+1G>A		Intron 1	47 352 622	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.406+1G>A		Intron 3	47 350 501	Tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.407-2A>G		Intron 3	47 350 114	Tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.505+5G>C		Intron 4	47 350 009	Tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.506-2A>C		Intron 4	47 349 924	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.506-2A>G		Intron 4	47 349 924	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.654+1G>A		Intron 5	47 349 773	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.655-1G>A		Intron 5	47 348 542	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.772+1G>A		Intron 6	47 348 423	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.821+1G>A		Intron 7	47 347 856	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.821+1G>C		Intron 7	47 347 856	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.821+3G>T		Intron 7	47 347 854	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.821+5G>A		Intron 7	47 347 852	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.840_851+5del		Intron 8	47 347 645	Tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.852-2A>G		Intron 8	47 347 481	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.906-36G>A		Intron 9	47 347 065	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.927-2A>G		Intron 11	47 346 372	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.927-8G>A		Intron 11	47 346 378	Tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.927-9G>A		Intron 11	47 346 379	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.927-10C>A		Intron 11	47 346 380	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.1090+1G>A		Intron 12	47 346 206	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.1223+1G>A		Intron 13	47 343 491	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.1224-19G>A		Intron 13	47 343 281	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.1224-52G>A		Intron 13	47 343 314	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.1224-80G>A		Intron 13	47 343 342	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.1227-13G>A		Intron 14	47 343 158	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.1351+1G>A		Intron 15	47 343 020	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.1351+2T>C		Intron 15	47 343 019	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.1458-1G>A		Intron 16	47 342 745	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.1458-1G>C		Intron 16	47 342 745	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.1591G>A		Ekson 17	47 342 611	Tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.1624+2T>C		Intron 17	47 342 576	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.1624+4A>T		Intron 17	47 342 574	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.1897+1G>A		Intron 19	47 341 137	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.1927+600C>T		Intron 20	47 340 403	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.1928-2A>G		Intron 20	47 339 792	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.2067+1G>A		Intron 21	47 339 650	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.2148+1G>T		Intron 22	47 339 323	Tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.2149-1G>A		Intron 22	47 338 680	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.2149-2del		Intron 22	47 338 680	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.2308+1G>A		Intron 23	47 338 519	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.2308+1G>T		Intron 23	47 338 519	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.2309-2A>G		Intron 23	47 337 796	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.2541C>A		Ekson 25	47 337 452	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.2603-1G>C		Intron 25	47 336 012	Tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.2737+1G>A		Intron 26	47 335 876	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.2737+2_2737+3del		Intron 26	47 335 873	Tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.2737+5G>A		Intron 26	47 335 872	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.2905+1G>A		Intron 27	47 335 041	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.2905+1G>C		Intron 27	47 335 041	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.3190+1G>A		Intron 29	47 333 556	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.3190+2T>G		Intron 29	47 333 555	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.3190+5G>A		Intron 29	47 333 552	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.3330+2T>GIVS30+2T>G		Intron 30	47 333 192	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.3330+5G>C		Intron 30	47 333 189	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.3330+5G>T		Intron 30	47 333 189	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.3331-1G>A		Intron 30	47 332 974	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.3331-2A>C		Intron 30	47 332 975	Tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.3490+1G>A		Intron 31	47 332 813	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.3490+1G>T		Intron 31	47 332 813	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.3491-2A>T		Intron 31	47 332 704	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.3491-3C>G		Intron 31	47 332 705	Tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.3627+1G>A		Intron 32	47 332 565	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.3641G>A		Ekson 33	47 332 245	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.3815-1G>A		Intron 33	47 331 882	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
C719X	c.2157_2158del	Ekson 23	47 338 669	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
C1124X	c.3372C>A	Ekson 31	47 332 932	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
D770N	c.2308G>A	Ekson 23	47 338 520	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
D1076Vfs*6	c.3226_3227insT	Ekson 30	47 333 297	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
E60Afs*49	c.177_187del	Ekson 2	47 351 343	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
E258K	c.772G>A	Ekson 6	47 348 424	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
E332X	c.993dup	Ekson 12	47 346 303	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
E334X	c.1000G>T	Ekson 12	47 346 297	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
E516X	c.1546G>T	Ekson 17	47 342 656	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
E542Q	c.1624G>C	Ekson 17	47 342 578	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
E611K	c.1831G>A	Ekson 19	47 341 204	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
E728X	c.2182G>T	Ekson 23	47 338 646	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
E1085X	c.3253G>T	Ekson 30	47 333 271	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
E1096Dfs*93	c.3288del	Ekson 30	47 333 235	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
E1096X	c.3286G>T	Ekson 30	47 333 238	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
F305Pfs*27	c.913_914del	Ekson 11	47 346 638	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
F412X	c.1235_1236del	Ekson 15	47 343 135	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
F448S	c.1343T>C	Ekson 15	47 343 029	Tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
F864Cfs*24	c.2578_2590dup	Ekson 25	47 337 402	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
F1246Lfs*85	c.3735del	Ekson 33	47 332 150	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
G144Afs*8	c.431_432del	Ekson 4	47 350 086	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
G235Sfs*74	c.676_701dup	Ekson 6	47 348 494	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
G278Efs*22	c.833del	Ekson 8	47 347 668	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
G531R	c.1591G>C	Ekson 17	47 342 611	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
G758D	c.2273G>A	Ekson 23	47 338 555	Tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
G853Afs*26	c.2558del	Ekson 25	47 337 434	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
G853Lfs*31	c.2556_2557delinsTCT	Ekson 25	47 337 436	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
G853Rfs*31	c.2555dup	Ekson 25	47 337 437	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole