Variandid
CACNA1S variandid
Siin on 25 CACNA1S varianti, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.
| Variant | HGVS c. | Positsioon (GRCh38) | ClinVari klassifikatsioon | Ülevaatuse staatus |
|---|---|---|---|---|
| c.258+2T>C | 201 110 162 | Tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole | |
| c.1233-1G>A | 201 083 323 | Tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole | |
| c.3414+3A>T | 201 060 655 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole | |
| c.4113+1G>A | 201 050 983 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole | |
| c.4113+1G>C | 201 050 983 | Tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole | |
| c.4543+2T>C | 201 047 523 | Tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole | |
| c.4798-2A>G | 201 043 533 | Tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole | |
| D1650Ifs*73 | c.4947del | 201 043 381 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| E1348Rfs*76 | c.4038del | 201 051 058 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| L938Yfs*26 | c.2812del | 201 065 878 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| L1656Rfs*67 | c.4967del | 201 043 361 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| N468Vfs*6 | c.1401_1414del | 201 078 083 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| R168X | c.502C>T | 201 092 011 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| R412X | c.1234C>T | 201 083 321 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| R528C | c.1582C>T | 201 077 916 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| R528H | c.1583G>A | 201 077 915 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| R528L | c.1583G>T | 201 077 915 | Tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| R757X | c.2269C>T | 201 070 363 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| R897T | c.2690G>C | 201 066 284 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| R903X | c.2707C>T | 201 066 267 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| R1239G | c.3715C>G | 201 053 539 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| R1239H | c.3716G>A | 201 053 538 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| R1254X | c.3760C>T | 201 053 494 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| W300X | c.900G>A | 201 089 258 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| W616X | c.1847G>A | 201 075 596 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |