Variandid
PDHA1 variandid
Siin on 5 PDHA1 varianti, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.
| Variant | HGVS c. | Ekson või intron | Positsioon (GRCh38) | ClinVari klassifikatsioon | Ülevaatuse staatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A169V | c.506C>T | Ekson 5 | 19 353 169 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R72C | c.214C>T | Ekson 3 | 19 350 033 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R304X | c.910C>T | Ekson 10 | 19 358 926 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R378C | c.1132C>T | Ekson 11 | 19 359 612 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| W383Sfs*6 | c.1142_1145dup | Ekson 11 | 19 359 619 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |