Variandid
VHL variandid
Siin on 129 VHL varianti, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.
| Variant | HGVS c. | Ekson või intron | Positsioon (GRCh38) | ClinVari klassifikatsioon | Ülevaatuse staatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.341-2A>G | Intron 1 | 10 146 512 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.463+1G>A | Intron 2 | 10 146 637 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| E70X | c.208G>T | Ekson 1 | 10 142 055 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E160Sfs*10 | c.477del | Ekson 3 | 10 149 797 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| F136Lfs*23 | c.408del | Ekson 2 | 10 146 578 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| K196X | c.586A>T | Ekson 3 | 10 149 909 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| N78S | c.233A>G | Ekson 1 | 10 142 080 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| N141Kfs*3 | c.422dup | Ekson 2 | 10 146 593 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| P86L | c.257C>T | Ekson 1 | 10 142 104 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Q195X | c.583C>T | Ekson 3 | 10 149 906 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R64P | c.191G>C | Ekson 1 | 10 142 038 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R167Q | c.500G>A | Ekson 3 | 10 149 823 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| S65W | c.194C>G | Ekson 1 | 10 142 041 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| W88C | c.264G>T | Ekson 1 | 10 142 111 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| W88X | c.263G>A | Ekson 1 | 10 142 110 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A149S | c.445G>T | Ekson 2 | 10 146 618 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| c.-78_-58del | 10 141 769 | Tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole | ||
| c.240T>A | Ekson 1 | 10 142 087 | Tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole | |
| c.250G>C | Ekson 1 | 10 142 097 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole | |
| c.262T>C | Ekson 1 | 10 142 109 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole | |
| c.264G>A | Ekson 1 | 10 142 111 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole | |
| c.340+1G>C | Intron 1 | 10 142 188 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole | |
| c.340+770T>C | Intron 1 | 10 142 957 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole | |
| c.341-1G>A | Intron 1 | 10 146 513 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole | |
| c.341-2A>T | Intron 1 | 10 146 512 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole | |
| c.357C>G | Ekson 2 | 10 146 530 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole | |
| c.414A>GP138P | Ekson 2 | 10 146 587 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole | |
| c.463+1G>T | Intron 2 | 10 146 637 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole | |
| c.464-1G>A | Intron 2 | 10 149 786 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole | |
| c.464-2A>G | Intron 2 | 10 149 785 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole | |
| c.492G>C | Ekson 3 | 10 149 815 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole | |
| C162F | c.485G>T | Ekson 3 | 10 149 808 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| C162R | c.484T>C | Ekson 3 | 10 149 807 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| C162W | c.486C>G | Ekson 3 | 10 149 809 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| D121G | c.362A>G | Ekson 2 | 10 146 535 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| E70G | c.209A>G | Ekson 1 | 10 142 056 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| E70K | c.208G>A | Ekson 1 | 10 142 055 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| E94X | c.280G>T | Ekson 1 | 10 142 127 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| E134X | c.400G>T | Ekson 2 | 10 146 573 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| F76del | c.227_229del | Ekson 1 | 10 142 070 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| F119L | c.355T>C | Ekson 2 | 10 146 528 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| F136S | c.407T>C | Ekson 2 | 10 146 580 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| F148Lfs*11 | c.444del | Ekson 2 | 10 146 612 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| G93D | c.278G>A | Ekson 1 | 10 142 125 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| G93S | c.277G>A | Ekson 1 | 10 142 124 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| G104V | c.311G>T | Ekson 1 | 10 142 158 | Tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| G114R | c.340G>C | Ekson 1 | 10 142 187 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| G114S | c.340G>A | Ekson 1 | 10 142 187 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| H115Q | c.345C>A | Ekson 2 | 10 146 518 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| I151T | c.452T>C | Ekson 2 | 10 146 625 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| K159X | c.475A>T | Ekson 3 | 10 149 798 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| L63R | c.188T>G | Ekson 1 | 10 142 035 | Tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| L89P | c.266T>C | Ekson 1 | 10 142 113 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| L118P | c.353T>C | Ekson 2 | 10 146 526 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| L128Ffs*31 | c.381del | Ekson 2 | 10 146 551 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| L128P | c.383T>C | Ekson 2 | 10 146 556 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| L153Q | c.458T>A | Ekson 2 | 10 146 631 | Tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| L158P | c.473T>C | Ekson 3 | 10 149 796 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| L163F | c.487C>T | Ekson 3 | 10 149 810 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| L163I | c.487C>A | Ekson 3 | 10 149 810 | Tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| L163P | c.488T>C | Ekson 3 | 10 149 811 | Tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| L163R | c.488T>G | Ekson 3 | 10 149 811 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| L178P | c.533T>C | Ekson 3 | 10 149 856 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| L178Rfs*77 | c.533_534del | Ekson 3 | 10 149 855 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| L184P | c.551T>C | Ekson 3 | 10 149 874 | Tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| L188P | c.563T>C | Ekson 3 | 10 149 886 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| L198Q | c.593T>A | Ekson 3 | 10 149 916 | Tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| N78D | c.232A>G | Ekson 1 | 10 142 079 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| N131K | c.393C>A | Ekson 2 | 10 146 566 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| N131S | c.392A>G | Ekson 2 | 10 146 565 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| N131Y | c.391A>T | Ekson 2 | 10 146 564 | Tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| N150Ifs*9 | c.449del | Ekson 2 | 10 146 620 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| P81L | c.242C>T | Ekson 1 | 10 142 089 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| P86A | c.256C>G | Ekson 1 | 10 142 103 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| P86R | c.257C>G | Ekson 1 | 10 142 104 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| P86S | c.256C>T | Ekson 1 | 10 142 103 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| P154S | c.460C>T | Ekson 2 | 10 146 633 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| Q132P | c.395A>C | Ekson 2 | 10 146 568 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| Q132X | c.394C>T | Ekson 2 | 10 146 567 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| Q145Ffs*12 | c.433_439del | Ekson 2 | 10 146 604 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| Q145X | c.433C>T | Ekson 2 | 10 146 606 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| Q164H | c.492G>T | Ekson 3 | 10 149 815 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| Q164R | c.491A>G | Ekson 3 | 10 149 814 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| Q164X | c.490C>T | Ekson 3 | 10 149 813 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| R60Gfs*10 | c.164_171dup | Ekson 1 | 10 142 008 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| R64Afs*68 | c.189dup | Ekson 1 | 10 142 035 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| R82L | c.245G>T | Ekson 1 | 10 142 092 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| R82P | c.245G>C | Ekson 1 | 10 142 092 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| R107G | c.319C>G | Ekson 1 | 10 142 166 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| R107P | c.320G>C | Ekson 1 | 10 142 167 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| R120G | c.358A>G | Ekson 2 | 10 146 531 | Tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| R161Q | c.482G>A | Ekson 3 | 10 149 805 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| R161X | c.481C>T | Ekson 3 | 10 149 804 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| R167G | c.499C>G | Ekson 3 | 10 149 822 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| R167P | c.500G>C | Ekson 3 | 10 149 823 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| R167W | c.499C>T | Ekson 3 | 10 149 822 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| R200W | c.598C>T | Ekson 3 | 10 149 921 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| S65X | c.194C>A | Ekson 1 | 10 142 041 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| S72P | c.214T>C | Ekson 1 | 10 142 061 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| S80G | c.238A>G | Ekson 1 | 10 142 085 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |