Variandid
SMAD3 variandid
Siin on 5 SMAD3 varianti, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.
| Variant | HGVS c. | Ekson või intron | Positsioon (GRCh38) | ClinVari klassifikatsioon | Ülevaatuse staatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.3G>A | Ekson 1 | 67 066 157 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole | |
| c.401-6G>A | Intron 2 | 67 165 247 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole | |
| R90C | c.268C>T | Ekson 2 | 67 164 956 | Tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| R287W | c.859C>T | Ekson 6 | 67 181 441 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| S423N | c.1268G>A | Ekson 9 | 67 190 526 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |