Variandid

APC variandid

Siin on 721 APC varianti, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

Variant	HGVS c.	Ekson või intron	Positsioon (GRCh38)	ClinVari klassifikatsioon	Ülevaatuse staatus
c.220+1G>A		Intron 3	112 766 411	Patogeenne	3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.220+2T>A		Intron 3	112 766 412	Patogeenne	3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.423-8A>G		Intron 4	112 775 621	Tõenäoliselt patogeenne	3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.423-9A>G		Intron 4	112 775 620	Tõenäoliselt patogeenne	3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.423-11A>G		Intron 4	112 775 618	Tõenäoliselt patogeenne	3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.471G>A		Ekson 5	112 775 677	Patogeenne	3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.531+1_531+4del		Ekson 5	112 775 737	Tõenäoliselt patogeenne	3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.531+5G>AIVS5+5G>A		Intron 5	112 775 742	Tõenäoliselt patogeenne	3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.531+5G>C		Intron 5	112 775 742	Tõenäoliselt patogeenne	3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.531+6T>C		Intron 5	112 775 743	Tõenäoliselt patogeenne	3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.532-8G>A		Intron 5	112 780 782	Patogeenne	3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.645+1G>A		Intron 6	112 780 904	Tõenäoliselt patogeenne	3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.835-7T>G		Intron 8	112 815 488	Tõenäoliselt patogeenne	3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.835-8A>G		Intron 8	112 815 487	Tõenäoliselt patogeenne	3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.1311_1312+1del		Ekson 10	112 819 342	Patogeenne	3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.1312+1_1312+16del		Ekson 10	112 819 344	Tõenäoliselt patogeenne	3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.1312+3A>C		Intron 10	112 819 347	Tõenäoliselt patogeenne	3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.1312+3A>G		Intron 10	112 819 347	Patogeenne	3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.1312+5G>A		Intron 10	112 819 349	Tõenäoliselt patogeenne	3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.1312+5G>C		Intron 10	112 819 349	Tõenäoliselt patogeenne	3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.1409-3T>G		Intron 11	112 827 105	Tõenäoliselt patogeenne	3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.1409-5A>G		Intron 11	112 827 103	Tõenäoliselt patogeenne	3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.1626+2T>G		Intron 13	112 828 008	Tõenäoliselt patogeenne	3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.1626+3A>G		Intron 13	112 828 009	Tõenäoliselt patogeenne	3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
c.1956C>T		Ekson 15	112 835 163	Tõenäoliselt patogeenne	3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
D170Vfs*4	c.509_512del	Ekson 5	112 775 710	Patogeenne	3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
D849Vfs*10	c.2546_2552del	Ekson 16	112 838 136	Patogeenne	3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
E1309Dfs*4	c.3927_3931del	Ekson 16	112 839 514	Patogeenne	3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
E2172Rfs*10	c.6510del	Ekson 16	112 842 103	Patogeenne	3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
G53Efs*17	c.156del	Ekson 3	112 766 344	Tõenäoliselt patogeenne	3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
I1557X	c.4669_4670del	Ekson 16	112 840 261	Patogeenne	3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
K311N	c.933G>C	Ekson 9	112 815 593	Tõenäoliselt patogeenne	3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
K581N	c.1743G>C	Ekson 14	112 828 972	Tõenäoliselt patogeenne	3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
K1593Sfs*57	c.4778del	Ekson 16	112 840 366	Patogeenne	3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
L68Yfs*2	c.203del	Ekson 3	112 766 390	Patogeenne	3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
N1026S	c.3077A>G	Ekson 16	112 838 671	Tõenäoliselt patogeenne	3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
Q445X	c.1333C>T	Ekson 11	112 821 916	Patogeenne	3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
Q542H	c.1626G>C	Ekson 13	112 828 006	Tõenäoliselt patogeenne	3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
Q1680X	c.5038C>T	Ekson 16	112 840 632	Tõenäoliselt patogeenne	3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
Q2600Vfs*15	c.7798_7801del	Ekson 16	112 843 387	Tõenäoliselt patogeenne	3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
R232X	c.694C>T	Ekson 7	112 792 494	Patogeenne	3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
R283X	c.847C>T	Ekson 9	112 815 507	Patogeenne	3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
R414Afs*40	c.1240del	Ekson 10	112 819 271	Tõenäoliselt patogeenne	3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
S634Kfs*17	c.1900dup	Ekson 15	112 835 104	Patogeenne	3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
S747X	c.2240C>G	Ekson 16	112 837 834	Patogeenne	3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
S1028I	c.3083G>T	Ekson 16	112 838 677	Tõenäoliselt patogeenne	3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
S1028N	c.3083G>A	Ekson 16	112 838 677	Tõenäoliselt patogeenne	3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
S1028R	c.3084T>A	Ekson 16	112 838 678	Tõenäoliselt patogeenne	3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
S1465Wfs*3	c.4393_4394del	Ekson 16	112 839 978	Patogeenne	3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
S2302X	c.6905C>G	Ekson 16	112 842 499	Tõenäoliselt patogeenne	3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
S2497Ffs*14	c.7489dup	Ekson 16	112 843 081	Patogeenne	3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
S2601Rfs*17	c.7803_7807del	Ekson 16	112 843 392	Tõenäoliselt patogeenne	3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A385Gfs*12	c.1153dup	Ekson 10	112 819 184	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
A465Cfs*4	c.1392dup	Ekson 11	112 821 974	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
A514X	c.1538_1539dup	Ekson 12	112 827 236	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
A545Gfs*15	c.1633dup	Ekson 14	112 828 861	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
A885Sfs*27	c.2652dup	Ekson 16	112 838 245	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
A896Gfs*18	c.2680_2686dup	Ekson 16	112 838 273	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
A1050Efs*6	c.3149del	Ekson 16	112 838 742	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
A1107Sfs*12	c.3317dup	Ekson 16	112 838 907	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
A1299Lfs*6	c.3894del	Ekson 16	112 839 487	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
A1402Cfs*7	c.4203dup	Ekson 16	112 839 795	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
A1492Cfs*22	c.4473dup	Ekson 16	112 840 063	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
A1492Pfs*15	c.4474del	Ekson 16	112 840 067	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
A1945Efs*25	c.5834del	Ekson 16	112 841 427	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
A2004Gfs*7	c.6010dup	Ekson 16	112 841 603	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
A2128Lfs*11	c.6381del	Ekson 16	112 841 973	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
A2128Vfs*11	c.6383del	Ekson 16	112 841 976	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.-40G>A			112 707 678	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.-190G>A-190G-A			112 707 528	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.-195A>C			112 707 523	Tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.135+1G>T		Intron 2	112 755 026	Tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.135+2T>C		Intron 2	112 755 027	Tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.136-1G>A		Intron 2	112 766 325	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.219A>G		Ekson 3	112 766 409	Tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.221-1G>A		Intron 3	112 767 188	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.221-1G>C		Intron 3	112 767 188	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.221-2A>G		Intron 3	112 767 187	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.266C>A		Ekson 4	112 767 234	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.288T>G		Ekson 4	112 767 256	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.422+1G>A		Intron 4	112 767 391	Tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.422+2T>C		Intron 4	112 767 392	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.422+2T>G		Intron 4	112 767 392	Tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.423-1G>A		Intron 4	112 775 628	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.423-1G>C		Intron 4	112 775 628	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.423-2A>C		Intron 4	112 775 627	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.423-2A>G		Intron 4	112 775 627	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.423-2A>T		Intron 4	112 775 627	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.423-3T>A		Intron 4	112 775 626	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.423-12A>G		Intron 4	112 775 617	Tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.476_488del		Ekson 5	112 775 681	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.476dup		Ekson 5	112 775 681	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.477C>A		Ekson 5	112 775 683	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.477C>G		Ekson 5	112 775 683	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.504_507del		Ekson 5	112 775 709	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.531+1_531+2insT		Intron 5	112 775 738	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.531+1G>A		Intron 5	112 775 738	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.531+1G>C		Intron 5	112 775 738	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.531+1G>T		Intron 5	112 775 738	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.531+2T>A		Intron 5	112 775 739	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole