Variandid
MYOC variandid
Siin on 49 MYOC varianti, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.
| Variant | HGVS c. | Ekson või intron | Positsioon (GRCh38) | ClinVari klassifikatsioon | Ülevaatuse staatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A363T | c.1087G>A | Ekson 3 | 171 636 353 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| c.1440C>G | Ekson 3 | 171 636 000 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| C433R | c.1297T>C | Ekson 3 | 171 636 143 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C433Y | c.1298G>A | Ekson 3 | 171 636 142 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D380A | c.1139A>C | Ekson 3 | 171 636 301 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D380G | c.1139A>G | Ekson 3 | 171 636 301 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D380H | c.1138G>C | Ekson 3 | 171 636 302 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D380Y | c.1138G>T | Ekson 3 | 171 636 302 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D384G | c.1151A>G | Ekson 3 | 171 636 289 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D384H | c.1150G>C | Ekson 3 | 171 636 290 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D384N | c.1150G>A | Ekson 3 | 171 636 290 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E323K | c.967G>A | Ekson 3 | 171 636 473 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E385K | c.1153G>A | Ekson 3 | 171 636 287 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E396dup | c.1187_1189dup | Ekson 3 | 171 636 250 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G246R | c.736G>A | Ekson 3 | 171 636 704 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G252R | c.754G>A | Ekson 3 | 171 636 686 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G326R | c.976G>C | Ekson 3 | 171 636 464 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G364V | c.1091G>T | Ekson 3 | 171 636 349 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G367_Q368delinsV | c.1100_1103delinsT | Ekson 3 | 171 636 337 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G367R | c.1099G>A | Ekson 3 | 171 636 341 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G387D | c.1160G>A | Ekson 3 | 171 636 280 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G399V | c.1196G>T | Ekson 3 | 171 636 244 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| I477N | c.1430T>A | Ekson 3 | 171 636 010 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| I477S | c.1430T>G | Ekson 3 | 171 636 010 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| I499F | c.1495A>T | Ekson 3 | 171 635 945 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| I499S | c.1496T>G | Ekson 3 | 171 635 944 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| K423E | c.1267A>G | Ekson 3 | 171 636 173 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L486F | c.1456C>T | Ekson 3 | 171 635 984 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| N450Y | c.1348A>T | Ekson 3 | 171 636 092 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| N480K | c.1440C>A | Ekson 3 | 171 636 000 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| P254L | c.761C>T | Ekson 3 | 171 636 679 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| P254T | c.760C>A | Ekson 3 | 171 636 680 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| P274R | c.821C>G | Ekson 3 | 171 636 619 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| P370L | c.1109C>T | Ekson 3 | 171 636 331 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| P481L | c.1442C>T | Ekson 3 | 171 635 998 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Q368X | c.1102C>T | Ekson 3 | 171 636 338 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R272G | c.814C>G | Ekson 3 | 171 636 626 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| S341P | c.1021T>C | Ekson 3 | 171 636 419 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| S502P | c.1504T>C | Ekson 3 | 171 635 936 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| T377K | c.1130C>A | Ekson 3 | 171 636 310 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| T377M | c.1130C>T | Ekson 3 | 171 636 310 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| T438I | c.1313C>T | Ekson 3 | 171 636 127 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| T455K | c.1364C>A | Ekson 3 | 171 636 076 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| V251A | c.752T>C | Ekson 3 | 171 636 688 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| V426F | c.1276G>T | Ekson 3 | 171 636 164 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| W286R | c.856T>C | Ekson 3 | 171 636 584 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Y371D | c.1111T>G | Ekson 3 | 171 636 329 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Y437H | c.1309T>C | Ekson 3 | 171 636 131 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Y479H | c.1435T>C | Ekson 3 | 171 636 005 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |