Variandid
RB1 variandid
Siin on 4 RB1 varianti, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.
| Variant | HGVS c. | Ekson või intron | Positsioon (GRCh38) | ClinVari klassifikatsioon | Ülevaatuse staatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.1215+1G>A | Intron 12 | 48 373 493 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole | |
| c.1695+30911_1695+30912insCATG | Intron 17 | 48 412 354 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole | |
| R320X | c.958C>T | Ekson 10 | 48 367 512 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| R787X | c.2359C>T | Ekson 23 | 48 465 238 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |