Variandid
GCK variandid
Siin on 385 GCK varianti, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.
| Variant | HGVS c. | Ekson või intron | Positsioon (GRCh38) | ClinVari klassifikatsioon | Ülevaatuse staatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A53V | c.158C>T | Ekson 2 | 44 153 351 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A188T | c.562G>A | Ekson 5 | 44 149 986 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A201S | c.601G>T | Ekson 6 | 44 149 838 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A208P | c.622G>C | Ekson 6 | 44 149 817 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A208T | c.622G>A | Ekson 6 | 44 149 817 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A208V | c.623C>T | Ekson 6 | 44 149 816 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A259S | c.775G>T | Ekson 7 | 44 147 738 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A259T | c.775G>A | Ekson 7 | 44 147 738 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A259V | c.776C>T | Ekson 7 | 44 147 737 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A378Cfs*80 | c.1132_1133del | Ekson 9 | 44 145 616 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A378D | c.1133C>A | Ekson 9 | 44 145 617 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A378G | c.1133C>G | Ekson 9 | 44 145 617 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A378Gfs*75 | c.1133_1149del | Ekson 9 | 44 145 600 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A378P | c.1132G>C | Ekson 9 | 44 145 618 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A378T | c.1132G>A | Ekson 9 | 44 145 618 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A378V | c.1133C>T | Ekson 9 | 44 145 617 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A379E | c.1136C>A | Ekson 9 | 44 145 614 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A379G | c.1136C>G | Ekson 9 | 44 145 614 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A379V | c.1136C>T | Ekson 9 | 44 145 614 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A384E | c.1151C>A | Ekson 9 | 44 145 599 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A384G | c.1151C>G | Ekson 9 | 44 145 599 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A384T | c.1150G>A | Ekson 9 | 44 145 600 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A384V | c.1151C>T | Ekson 9 | 44 145 599 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A387E | c.1160C>A | Ekson 9 | 44 145 590 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A387T | c.1159G>A | Ekson 9 | 44 145 591 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A387V | c.1160C>T | Ekson 9 | 44 145 590 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A449Gfs*4 | c.1346_1362del | Ekson 10 | 44 145 171 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A449Gfs*9 | c.1346_1347del | Ekson 10 | 44 145 186 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A449Rfs*165 | c.1344del | Ekson 10 | 44 145 189 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A449S | c.1345G>T | Ekson 10 | 44 145 189 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A449T | c.1345G>A | Ekson 10 | 44 145 189 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A450Pfs*164 | c.1348del | Ekson 10 | 44 145 185 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A450S | c.1348G>T | Ekson 10 | 44 145 186 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A450T | c.1348G>A | Ekson 10 | 44 145 186 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A450V | c.1349C>T | Ekson 10 | 44 145 185 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A454E | c.1361C>A | Ekson 10 | 44 145 173 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A454Rfs*160 | c.1360del | Ekson 10 | 44 145 173 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A454V | c.1361C>T | Ekson 10 | 44 145 173 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A460Gfs*147 | c.1379_*2del | Ekson 10 | 44 145 133 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A460Pfs*154 | c.1378del | Ekson 10 | 44 145 155 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| c.46-1G>A | Intron 1 | 44 153 464 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.46-1G>T | Intron 1 | 44 153 464 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.46-2A>G | Intron 1 | 44 153 465 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.46-2A>T | Intron 1 | 44 153 465 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.171G>A | Ekson 2 | 44 153 338 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.363+1G>A | Intron 3 | 44 152 270 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.363+2T>A | Intron 3 | 44 152 269 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.363+2T>C | Intron 3 | 44 152 269 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.480T>G | Ekson 4 | 44 150 959 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.483G>A | Ekson 4 | 44 150 956 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.499T>A | Ekson 5 | 44 150 049 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.523G>C | Ekson 5 | 44 150 025 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.532G>C | Ekson 5 | 44 150 016 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.579+4del | Intron 5 | 44 149 964 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.580-9T>G | Intron 5 | 44 149 868 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.628A>G | Ekson 6 | 44 149 811 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.630G>A | Ekson 6 | 44 149 809 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.679+1G>A | Intron 6 | 44 149 759 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.679+1G>C | Intron 6 | 44 149 759 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.679+1G>T | Intron 6 | 44 149 759 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.679+2T>C | Intron 6 | 44 149 758 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.679+3A>T | Intron 6 | 44 149 757 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.679+5G>A | Intron 6 | 44 149 755 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.679+5G>C | Intron 6 | 44 149 755 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.680-2A>G | Intron 6 | 44 147 835 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.781G>C | Ekson 7 | 44 147 732 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.863+1G>A | Intron 7 | 44 147 649 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.863+1G>C | Intron 7 | 44 147 649 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.864-1G>A | Intron 7 | 44 146 619 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.864-1G>C | Intron 7 | 44 146 619 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1019+1G>A | Intron 8 | 44 146 462 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1019+1G>T | Intron 8 | 44 146 462 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1019+2T>G | Intron 8 | 44 146 461 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1019+5G>A | Intron 8 | 44 146 458 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1020-1G>A | Intron 8 | 44 145 731 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1020-1G>C | Intron 8 | 44 145 731 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1020-10C>A | Intron 8 | 44 145 740 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1153G>C | Ekson 9 | 44 145 597 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1248C>A | Ekson 9 | 44 145 502 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1253+1G>A | Intron 9 | 44 145 496 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1253+1G>C | Intron 9 | 44 145 496 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1253+1G>T | Intron 9 | 44 145 496 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1254-1G>C | Intron 9 | 44 145 281 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1254-1G>T | Intron 9 | 44 145 281 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1254-2A>G | Intron 9 | 44 145 282 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1254-12_1257del | Ekson 10 | 44 145 276 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1297_1300dup | Ekson 10 | 44 145 233 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| C220R | c.658T>C | Ekson 6 | 44 149 781 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C220X | c.660C>A | Ekson 6 | 44 149 779 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C220Y | c.659G>A | Ekson 6 | 44 149 780 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C230R | c.688T>C | Ekson 7 | 44 147 825 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C230Y | c.689G>A | Ekson 7 | 44 147 824 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C371F | c.1112G>T | Ekson 9 | 44 145 638 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C371R | c.1111T>C | Ekson 9 | 44 145 639 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C371W | c.1113C>G | Ekson 9 | 44 145 637 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C371X | c.1113C>A | Ekson 9 | 44 145 637 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C371Y | c.1112G>A | Ekson 9 | 44 145 638 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C382Afs*20 | c.1144del | Ekson 9 | 44 145 605 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C382G | c.1144T>G | Ekson 9 | 44 145 606 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C382R | c.1144T>C | Ekson 9 | 44 145 606 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |