Variandid
SOS1 variandid
Siin on 13 SOS1 varianti, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
| Variant | HGVS c. | Ekson või intron | Positsioon (GRCh38) | ClinVari klassifikatsioon | Ülevaatuse staatus |
|---|---|---|---|---|---|
| E108K | c.322G>A | Ekson 3 | 39 058 696 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E846K | c.2536G>A | Ekson 16 | 39 007 168 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| F623I | c.1867T>A | Ekson 11 | 39 014 838 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| K170E | c.508A>G | Ekson 4 | 39 056 704 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| M269T | c.806T>C | Ekson 6 | 39 051 202 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R552G | c.1654A>G | Ekson 10 | 39 022 774 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R552K | c.1655G>A | Ekson 10 | 39 022 773 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R552M | c.1655G>T | Ekson 10 | 39 022 773 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R552S | c.1656G>T | Ekson 10 | 39 022 772 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R552T | c.1655G>C | Ekson 10 | 39 022 773 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R552W | c.1654A>T | Ekson 10 | 39 022 774 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| S548R | c.1642A>C | Ekson 10 | 39 022 786 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| V171A | c.512T>C | Ekson 5 | 39 054 822 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |