Variandid
OTOF variandid
Siin on 7 OTOF varianti, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.
| Variant | HGVS c. | Ekson või intron | Positsioon (GRCh38) | ClinVari klassifikatsioon | Ülevaatuse staatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.2215-1G>C | Intron 18 | 26 477 750 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.5193-1G>A | Intron 41 | 26 462 182 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| E1700Q | c.5098G>C | Ekson 40 | 26 463 969 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Q829X | c.2485C>T | Ekson 21 | 26 477 210 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R708X | c.2122C>T | Ekson 18 | 26 479 356 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R1583H | c.4748G>A | Ekson 38 | 26 465 723 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R1792C | c.5374C>T | Ekson 43 | 26 461 855 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |