Variandid
FOXG1 variandid
Siin on 14 FOXG1 varianti, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.
| Variant | HGVS c. | Ekson või intron | Positsioon (GRCh38) | ClinVari klassifikatsioon | Ülevaatuse staatus |
|---|---|---|---|---|---|
| E154Gfs*301 | c.460dup | Ekson 1 | 28 767 732 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G224S | c.670G>A | Ekson 1 | 28 767 949 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G250S | c.748G>A | Ekson 1 | 28 768 027 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G267S | c.799G>A | Ekson 1 | 28 768 078 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| I207T | c.620T>C | Ekson 1 | 28 767 899 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| I229L | c.685A>C | Ekson 1 | 28 767 964 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L189V | c.565C>G | Ekson 1 | 28 767 844 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| M191I | c.573G>A | Ekson 1 | 28 767 852 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| N187K | c.561C>A | Ekson 1 | 28 767 840 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| N236D | c.706A>G | Ekson 1 | 28 767 985 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| P63Afs*61 | c.177_186dup | Ekson 1 | 28 767 449 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Q86Rfs*106 | c.256del | Ekson 1 | 28 767 528 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R230L | c.689G>T | Ekson 1 | 28 767 968 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| S234F | c.701C>T | Ekson 1 | 28 767 980 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |