Variandid
VWF variandid
Siin on 59 VWF varianti, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.
| Variant | HGVS c. | Ekson või intron | Positsioon (GRCh38) | ClinVari klassifikatsioon | Ülevaatuse staatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.4885G>C | Ekson 28 | 6 018 533 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| C804F | c.2411G>T | Ekson 18 | 6 044 322 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C849Y | c.2546G>A | Ekson 19 | 6 036 388 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C1060R | c.3178T>C | Ekson 24 | 6 025 624 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C1149R | c.3445T>C | Ekson 26 | 6 022 833 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C1190F | c.3569G>T | Ekson 27 | 6 022 005 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C1190R | c.3568T>C | Ekson 27 | 6 022 006 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C1190Y | c.3569G>A | Ekson 27 | 6 022 005 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C2773R | c.8317T>C | Ekson 52 | 5 949 140 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C2773S | c.8318G>C | Ekson 52 | 5 949 139 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D879E | c.2637C>A | Ekson 20 | 6 034 736 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D879N | c.2635G>A | Ekson 20 | 6 034 738 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D1277_L1278delinsE | c.3831_3833del | Ekson 28 | 6 019 584 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D1529_V1530del | c.4586_4591del | Ekson 28 | 6 018 826 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| F404_T405insNP | c.1213_1214insATCCCA | Ekson 11 | 6 065 216 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| F1514C | c.4541T>G | Ekson 28 | 6 018 877 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G1324A | c.3971G>C | Ekson 28 | 6 019 447 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G1324S | c.3970G>A | Ekson 28 | 6 019 448 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G1415D | c.4244G>A | Ekson 28 | 6 019 174 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G1609R | c.4825G>A | Ekson 28 | 6 018 593 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G1629R | c.4885G>A | Ekson 28 | 6 018 533 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| H1268D | c.3802C>G | Ekson 28 | 6 019 616 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| H1536_V1537del | c.4606_4611del | Ekson 28 | 6 018 806 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| I1309N | c.3926T>A | Ekson 28 | 6 019 492 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| I1309V | c.3925A>G | Ekson 28 | 6 019 493 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| I1628T | c.4883T>C | Ekson 28 | 6 018 535 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| K1408del | c.4222_4224del | Ekson 28 | 6 019 193 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L1361S | c.4082T>C | Ekson 28 | 6 019 336 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| N528S | c.1583A>G | Ekson 14 | 6 057 995 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| P1337L | c.4010C>T | Ekson 28 | 6 019 408 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R324X | c.970C>T | Ekson 8 | 6 073 646 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R760C | c.2278C>T | Ekson 17 | 6 046 726 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R816W | c.2446C>T | Ekson 19 | 6 036 488 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R854Q | c.2561G>A | Ekson 20 | 6 034 812 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R1306W | c.3916C>T | Ekson 28 | 6 019 502 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R1308C | c.3922C>T | Ekson 28 | 6 019 496 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R1315H | c.3944G>A | Ekson 28 | 6 019 474 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R1315L | c.3944G>T | Ekson 28 | 6 019 474 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R1334W | c.4000C>T | Ekson 28 | 6 019 418 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R1341Q | c.4022G>A | Ekson 28 | 6 019 396 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R1341W | c.4021C>T | Ekson 28 | 6 019 397 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R1374H | c.4121G>A | Ekson 28 | 6 019 297 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R1399C | c.4195C>T | Ekson 28 | 6 019 223 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R1597W | c.4789C>T | Ekson 28 | 6 018 629 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R1659X | c.4975C>T | Ekson 28 | 6 018 443 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| S1285F | c.3854C>T | Ekson 28 | 6 019 564 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| S1310F | c.3929C>T | Ekson 28 | 6 019 489 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| S1783A | c.5347T>G | Ekson 31 | 6 016 197 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| T791M | c.2372C>T | Ekson 18 | 6 044 361 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| T1578N | c.4733C>A | Ekson 28 | 6 018 685 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| V1314D | c.3941T>A | Ekson 28 | 6 019 477 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| V1314F | c.3940G>T | Ekson 28 | 6 019 478 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| V1314L | c.3940G>C | Ekson 28 | 6 019 478 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| V1316M | c.3946G>A | Ekson 28 | 6 019 472 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| V1409F | c.4225G>T | Ekson 28 | 6 019 193 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| W1313C | c.3939G>C | Ekson 28 | 6 019 479 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| W1745C | c.5235G>T | Ekson 30 | 6 016 592 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Y795C | c.2384A>G | Ekson 18 | 6 044 349 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Y1146C | c.3437A>G | Ekson 26 | 6 022 841 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |