Variandid
CDH23 variandid
Siin on 3 CDH23 varianti, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.
| Variant | HGVS c. | Ekson või intron | Positsioon (GRCh38) | ClinVari klassifikatsioon | Ülevaatuse staatus |
|---|---|---|---|---|---|
| D127G | c.380A>G | Ekson 6 | 71 511 163 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| P240L | c.719C>T | Ekson 8 | 71 570 884 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R2029W | c.6085C>T | Ekson 47 | 71 791 167 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |