Variandid
GJB2 variandid
Siin on 22 GJB2 varianti, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.
| Variant | HGVS c. | Ekson või intron | Positsioon (GRCh38) | ClinVari klassifikatsioon | Ülevaatuse staatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.-22-2A>C | Intron 1 | 20 189 605 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1A>G | Ekson 2 | 20 189 581 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1A>T | Ekson 2 | 20 189 581 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.2T>C | Ekson 2 | 20 189 580 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.2T>G | Ekson 2 | 20 189 580 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.3G>A | Ekson 2 | 20 189 579 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| E47K | c.139G>A | Ekson 2 | 20 189 443 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G12C | c.34G>T | Ekson 2 | 20 189 548 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G12Vfs*2 | c.35del | Ekson 2 | 20 189 546 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| K188R | c.563A>G | Ekson 2 | 20 189 019 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L56Rfs*26 | c.167del | Ekson 2 | 20 189 414 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L76P | c.227T>C | Ekson 2 | 20 189 355 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L79Cfs*3 | c.235del | Ekson 2 | 20 189 346 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| M34T | c.101T>C | Ekson 2 | 20 189 481 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| M195T | c.584T>C | Ekson 2 | 20 188 998 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| M195V | c.583A>G | Ekson 2 | 20 188 999 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| S19T | c.56G>C | Ekson 2 | 20 189 526 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| V37A | c.110T>C | Ekson 2 | 20 189 472 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| V37F | c.109G>T | Ekson 2 | 20 189 473 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| V37I | c.109G>A | Ekson 2 | 20 189 473 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| W24X | c.71G>A | Ekson 2 | 20 189 511 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| W172C | c.516G>C | Ekson 2 | 20 189 066 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |