Variandid
JAK3 variandid
Siin on 17 JAK3 varianti, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
| Variant | HGVS c. | Ekson või intron | Positsioon (GRCh38) | ClinVari klassifikatsioon | Ülevaatuse staatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.862-2A>G | Intron 6 | 17 841 764 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1701+1G>A | Intron 12 | 17 837 931 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1914G>T | Ekson 14 | 17 835 924 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.2680+89G>A | Intron 19 | 17 832 430 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| C193Y | c.578G>A | Ekson 6 | 17 842 599 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C227Pfs*49 | c.678_679del | Ekson 6 | 17 842 497 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C565X | c.1695C>A | Ekson 12 | 17 837 938 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D784N | c.2350G>A | Ekson 17 | 17 834 571 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G589S | c.1765G>A | Ekson 13 | 17 837 150 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| K59X | c.175A>T | Ekson 2 | 17 844 243 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R350W | c.1048C>T | Ekson 8 | 17 841 483 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R403H | c.1208G>A | Ekson 9 | 17 840 276 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R445X | c.1333C>T | Ekson 10 | 17 839 585 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R451X | c.1351C>T | Ekson 10 | 17 839 567 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R582W | c.1744C>T | Ekson 13 | 17 837 171 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R613X | c.1837C>T | Ekson 14 | 17 836 001 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R771X | c.2311C>T | Ekson 17 | 17 834 610 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |