Variandid
MECP2 variandid
Siin on 45 MECP2 varianti, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.
| Variant | HGVS c. | Ekson või intron | Positsioon (GRCh38) | ClinVari klassifikatsioon | Ülevaatuse staatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A143D | c.428C>A | Ekson 3 | 154 031 436 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A291V | c.872C>T | Ekson 3 | 154 030 992 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| c.1A>T | Ekson 1 | 154 097 665 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.62+1G>A | Intron 1 | 154 097 603 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.62+2T>G | Intron 1 | 154 097 602 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.408G>T | Ekson 2 | 154 032 212 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.414-3C>G | Intron 2 | 154 031 453 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| D163G | c.488A>G | Ekson 3 | 154 031 376 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D168G | c.503A>G | Ekson 3 | 154 031 361 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| F169I | c.505T>A | Ekson 3 | 154 031 359 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| F169L | c.507C>G | Ekson 3 | 154 031 357 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G126A | c.377G>C | Ekson 2 | 154 032 243 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G281Afs*20 | c.842del | Ekson 3 | 154 031 021 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| I305_S362del | c.907_1080del | Ekson 3 | 154 030 783 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| K147E | c.439A>G | Ekson 3 | 154 031 425 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| K316E | c.946A>G | Ekson 3 | 154 030 918 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| K316N | c.948G>C | Ekson 3 | 154 030 916 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| K316R | c.947A>G | Ekson 3 | 154 030 917 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L112V | c.334C>G | Ekson 2 | 154 032 286 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L136F | c.408G>C | Ekson 2 | 154 032 212 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| P113R | c.338C>G | Ekson 2 | 154 032 282 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| P113S | c.337C>T | Ekson 2 | 154 032 283 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| P139L | c.416C>T | Ekson 3 | 154 031 448 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| P164A | c.490C>G | Ekson 3 | 154 031 374 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| P164R | c.491C>G | Ekson 3 | 154 031 373 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| P229L | c.686C>T | Ekson 3 | 154 031 178 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| P314L | c.941C>T | Ekson 3 | 154 030 923 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| P334L | c.1001C>T | Ekson 3 | 154 030 863 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| P334S | c.1000C>T | Ekson 3 | 154 030 864 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| P401X | c.1200_1243del | Ekson 3 | 154 030 620 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R127H | c.380G>A | Ekson 2 | 154 032 240 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R145C | c.433C>T | Ekson 3 | 154 031 431 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R145H | c.434G>A | Ekson 3 | 154 031 430 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R145L | c.434G>T | Ekson 3 | 154 031 430 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R179W | c.535C>T | Ekson 3 | 154 031 329 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R267P | c.800G>C | Ekson 3 | 154 031 064 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R306X | c.916C>T | Ekson 3 | 154 030 948 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R318C | c.952C>T | Ekson 3 | 154 030 912 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R321W | c.961C>T | Ekson 3 | 154 030 903 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| S146F | c.437C>T | Ekson 3 | 154 031 427 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| T170A | c.508A>G | Ekson 3 | 154 031 356 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| V134M | c.400G>A | Ekson 2 | 154 032 220 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| V392Tfs*4 | c.1174_1199del | Ekson 3 | 154 030 664 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| V497Afs*26 | c.1490_1493del | Ekson 3 | 154 030 370 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| X499Wext*27 | c.1497A>G | Ekson 3 | 154 030 367 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |