Variandid
CAPN3 variandid
Siin on 80 CAPN3 varianti, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.
| Variant | HGVS c. | Ekson või intron | Positsioon (GRCh38) | ClinVari klassifikatsioon | Ülevaatuse staatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A702V | c.2105C>T | Ekson 19 | 42 409 985 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A798E | c.2393C>A | Ekson 23 | 42 411 299 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| c.499-1G>A | Intron 3 | 42 387 752 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1115+5G>C | Intron 8 | 42 394 346 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1194-2A>G | Intron 9 | 42 399 490 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1194-2del | Intron 9 | 42 399 489 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1194-9A>G | Intron 9 | 42 399 483 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1524G>A | Ekson 11 | 42 401 810 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1746-20C>G | Intron 13 | 42 403 721 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1782G>A | Ekson 14 | 42 403 777 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1993-1G>A | Intron 17 | 42 409 786 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| D295Lfs*57 | c.883_886delinsCTT | Ekson 6 | 42 390 034 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D419E | c.1257T>G | Ekson 10 | 42 399 555 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D419G | c.1256A>G | Ekson 10 | 42 399 554 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D707G | c.2120A>G | Ekson 20 | 42 410 432 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D764Tfs*12 | c.2290del | Ekson 22 | 42 410 909 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E323X | c.967G>T | Ekson 7 | 42 392 660 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E343X | c.1027G>T | Ekson 7 | 42 392 720 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E396G | c.1187A>G | Ekson 9 | 42 396 871 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E435K | c.1303G>A | Ekson 10 | 42 399 601 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E467del | c.1401_1403del | Ekson 11 | 42 401 680 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E582Gfs*3 | c.1743_1744del | Ekson 13 | 42 402 999 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E622Gfs*9 | c.1865_1866del | Ekson 16 | 42 408 272 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E716D | c.2148G>T | Ekson 20 | 42 410 460 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| F200_L204del | c.598_612del | Ekson 4 | 42 387 850 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| F239Lfs*14 | c.717del | Ekson 5 | 42 389 006 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G234E | c.701G>A | Ekson 5 | 42 388 996 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G234R | c.700G>A | Ekson 5 | 42 388 995 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G367S | c.1099G>A | Ekson 8 | 42 394 325 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G441D | c.1322G>A | Ekson 10 | 42 399 620 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G441Vfs*22 | c.1322del | Ekson 10 | 42 399 616 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G445R | c.1333G>A | Ekson 10 | 42 399 631 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G446S | c.1336G>A | Ekson 10 | 42 399 634 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| I121M | c.363C>G | Ekson 2 | 42 384 536 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| I502T | c.1505T>C | Ekson 11 | 42 401 791 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| I661X | c.1981del | Ekson 17 | 42 409 368 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| K207T | c.620A>C | Ekson 4 | 42 387 874 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| K211N | c.633G>C | Ekson 5 | 42 388 928 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| K254del | c.759_761del | Ekson 5 | 42 389 050 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| K613Rfs*49 | c.1838del | Ekson 16 | 42 408 246 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L74Ffs*53 | c.219del | Ekson 1 | 42 360 022 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L87Sfs*4 | c.258dup | Ekson 1 | 42 360 062 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L571Sfs*24 | c.1711del | Ekson 13 | 42 402 966 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L712F | c.2134C>T | Ekson 20 | 42 410 446 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| N760Kfs*5 | c.2279dup | Ekson 22 | 42 410 897 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| P359L | c.1076C>T | Ekson 8 | 42 394 302 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Q619X | c.1855C>T | Ekson 16 | 42 408 265 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Q728X | c.2182C>T | Ekson 20 | 42 410 494 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R49C | c.145C>T | Ekson 1 | 42 359 950 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R49H | c.146G>A | Ekson 1 | 42 359 951 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R110Pfs*18 | c.327_328dup | Ekson 2 | 42 384 497 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R110X | c.328C>T | Ekson 2 | 42 384 501 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R289W | c.865C>T | Ekson 6 | 42 390 016 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R440Q | c.1319G>A | Ekson 10 | 42 399 617 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R448C | c.1342C>T | Ekson 10 | 42 399 640 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R448H | c.1343G>A | Ekson 10 | 42 399 641 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R448L | c.1343G>T | Ekson 10 | 42 399 641 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R489Q | c.1466G>A | Ekson 11 | 42 401 752 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R489W | c.1465C>T | Ekson 11 | 42 401 751 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R490Q | c.1469G>A | Ekson 11 | 42 401 755 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R490W | c.1468C>T | Ekson 11 | 42 401 754 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R541Q | c.1622G>A | Ekson 13 | 42 402 879 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R541W | c.1621C>T | Ekson 13 | 42 402 878 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R572Q | c.1715G>A | Ekson 13 | 42 402 972 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R572W | c.1714C>T | Ekson 13 | 42 402 971 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R748Q | c.2243G>A | Ekson 21 | 42 410 646 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R748X | c.2242C>T | Ekson 21 | 42 410 645 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R769P | c.2306G>C | Ekson 22 | 42 410 926 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R769Q | c.2306G>A | Ekson 22 | 42 410 926 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R788Sfs*13 | c.2362_2363delinsTCA | Ekson 22 | 42 410 982 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R788Sfs*14 | c.2362_2363delinsTCATCT | Ekson 22 | 42 410 982 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| S215_G221del | c.643_663del | Ekson 5 | 42 388 934 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| S246X | c.734dup | Ekson 5 | 42 389 027 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| S443P | c.1327T>C | Ekson 10 | 42 399 625 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| S479G | c.1435A>G | Ekson 11 | 42 401 721 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| T184Rfs*36 | c.550del | Ekson 4 | 42 387 802 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| T417M | c.1250C>T | Ekson 10 | 42 399 548 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Y75Lfs*5 | c.223dup | Ekson 1 | 42 360 025 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Y537X | c.1611C>A | Ekson 13 | 42 402 868 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Y763C | c.2288A>G | Ekson 22 | 42 410 908 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |