Variandid
HBB variandid
Siin on 11 HBB varianti, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
| Variant | HGVS c. | Ekson või intron | Positsioon (GRCh38) | ClinVari klassifikatsioon | Ülevaatuse staatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A28S | c.82G>T | Ekson 1 | 5 226 940 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| c.*111A>GAATGAA | Ekson 3 | 5 225 487 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.92+5G>CIVS1-5G>C | Intron 1 | 5 226 925 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.93-21G>AIVS1-110G>A | Intron 1 | 5 226 820 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.316-106C>GIVS2-745C>G | Intron 2 | 5 225 832 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.316-146T>G | Intron 2 | 5 225 872 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.316-197C>TIVS2-654C>T | Intron 2 | 5 225 923 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| K18X | c.52A>T | Ekson 1 | 5 226 970 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| rs33931746 | 5 227 099 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | ||
| rs33941377-87C>G | 5 227 158 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | ||
| W38X | c.114G>A | Ekson 2 | 5 226 778 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |