Variandid
RPGR variandid
Siin on 184 RPGR varianti, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.
| Variant | HGVS c. | Ekson või intron | Positsioon (GRCh38) | ClinVari klassifikatsioon | Ülevaatuse staatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A308P | c.922G>C | Ekson 8 | 38 304 647 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A365Cfs*12 | c.1092dup | Ekson 10 | 38 299 108 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A781Rfs*34 | c.2340del | Ekson 15 | 38 286 658 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| c.28+1G>A | Intron 1 | 38 327 339 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.28+1G>C | Intron 1 | 38 327 339 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.28+2T>C | Intron 1 | 38 327 338 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.28+2T>G | Intron 1 | 38 327 338 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.29-2A>G | Intron 1 | 38 323 526 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.154+1G>A | Intron 2 | 38 323 398 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.154+3_154+6del | Intron 2 | 38 323 392 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.155-1G>A | Intron 2 | 38 322 946 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.155-2A>G | Intron 2 | 38 322 947 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.247+1G>A | Intron 3 | 38 322 852 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.247+5G>A | Intron 3 | 38 322 848 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.310+1G>A | Intron 4 | 38 321 026 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.310+1G>C | Intron 4 | 38 321 026 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.310+3A>G | Intron 4 | 38 321 024 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.469+1G>A | Intron 5 | 38 318 828 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.469+1G>T | Intron 5 | 38 318 828 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.470-1G>A | Intron 5 | 38 317 466 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.619+1G>C | Intron 6 | 38 317 315 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.619+2T>A | Intron 6 | 38 317 314 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.619+5G>A | Intron 6 | 38 317 311 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.778+1G>C | Intron 7 | 38 310 614 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.778+5G>A | Intron 7 | 38 310 610 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.779-1G>A | Intron 7 | 38 304 791 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.779-5T>G | Intron 7 | 38 304 795 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.934+1G>A | Intron 8 | 38 304 634 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.934+1G>C | Intron 8 | 38 304 634 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.934+1G>T | Intron 8 | 38 304 634 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.935-1G>T | Intron 8 | 38 301 372 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.935-2A>G | Intron 8 | 38 301 373 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1059+1G>A | Intron 9 | 38 301 246 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1059+1G>T | Intron 9 | 38 301 246 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1245+3A>G | Intron 10 | 38 298 953 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1245+3A>T | Intron 10 | 38 298 953 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1415-9A>G | Intron 11 | 38 291 493 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1506+1G>T | Intron 12 | 38 291 392 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1572+1del | Intron 13 | 38 290 957 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1572+1G>A | Intron 13 | 38 290 958 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1572+1G>T | Intron 13 | 38 290 958 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1572+3A>T | Intron 13 | 38 290 956 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1573-1G>A | Intron 13 | 38 288 042 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1573-8A>G | Intron 13 | 38 288 049 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1573-12A>G | Intron 13 | 38 288 053 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1754-3C>G | Intron 14 | 38 287 248 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| C359X | c.1077T>A | Ekson 10 | 38 299 124 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D10Ifs*58 | c.27del | Ekson 1 | 38 327 340 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D312H | c.934G>C | Ekson 8 | 38 304 635 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E24Kfs*44 | c.69del | Ekson 2 | 38 323 483 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E125X | c.373G>T | Ekson 5 | 38 318 925 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E210X | c.628G>T | Ekson 7 | 38 310 765 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E374X | c.1120G>T | Ekson 10 | 38 299 081 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E546X | c.1636G>T | Ekson 14 | 38 287 978 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E583X | c.1747G>T | Ekson 14 | 38 287 867 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E585K | c.1753G>A | Ekson 14 | 38 287 861 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E624Dfs*5 | c.1872_1873del | Ekson 15 | 38 287 125 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E701X | c.2101G>T | Ekson 15 | 38 286 898 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E726X | c.2176G>T | Ekson 15 | 38 286 823 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E740X | c.2218G>T | Ekson 15 | 38 286 781 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E746Rfs*23 | c.2236_2237del | Ekson 15 | 38 286 761 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E750X | c.2248G>T | Ekson 15 | 38 286 751 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E754X | c.2260G>T | Ekson 15 | 38 286 739 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E757Gfs*12 | c.2270_2271del | Ekson 15 | 38 286 727 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E758Kfs*57 | c.2272del | Ekson 15 | 38 286 726 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E765Rfs*3 | c.2293_2297del | Ekson 15 | 38 286 701 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E771Rfs*44 | c.2311del | Ekson 15 | 38 286 687 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E802Gfs*12 | c.2403_2406del | Ekson 15 | 38 286 592 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E802Gfs*32 | c.2405_2406del | Ekson 15 | 38 286 592 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E807Gfs*3 | c.2420_2435del | Ekson 15 | 38 286 563 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E809Gfs*25 | c.2426_2427del | Ekson 15 | 38 286 571 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E820Rfs*268 | c.2457_2460del | Ekson 15 | 38 286 538 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E831X | c.2491G>T | Ekson 15 | 38 286 508 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E836Kfs*253 | c.2506del | Ekson 15 | 38 286 492 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E836Rfs*242 | c.2505_2506del | Ekson 15 | 38 286 492 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E836X | c.2506G>T | Ekson 15 | 38 286 493 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E839Gfs*238 | c.2516_2520del | Ekson 15 | 38 286 478 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E841Gfs*237 | c.2517_2518del | Ekson 15 | 38 286 480 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E848Gfs*241 | c.2543del | Ekson 15 | 38 286 455 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E884X | c.2650G>T | Ekson 15 | 38 286 349 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E886Gfs*192 | c.2655_2656del | Ekson 15 | 38 286 342 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E894Gfs*184 | c.2679_2680del | Ekson 15 | 38 286 318 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E899X | c.2695G>T | Ekson 15 | 38 286 304 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E901Kfs*188 | c.2701del | Ekson 15 | 38 286 297 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E905Gfs*173 | c.2714_2715del | Ekson 15 | 38 286 283 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E906X | c.2716G>T | Ekson 15 | 38 286 283 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E907X | c.2719G>T | Ekson 15 | 38 286 280 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E911Gfs*167 | c.2730_2731del | Ekson 15 | 38 286 267 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E922Rfs*167 | c.2764del | Ekson 15 | 38 286 234 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E931Gfs*147 | c.2790_2791del | Ekson 15 | 38 286 207 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E931Gfs*158 | c.2792del | Ekson 15 | 38 286 206 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E934X | c.2800G>T | Ekson 15 | 38 286 199 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E947Gfs*142 | c.2840del | Ekson 15 | 38 286 158 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E947Kfs*149 | c.2819_2838dup | Ekson 15 | 38 286 160 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E949_E950delinsDX | c.2847_2848inv | Ekson 15 | 38 286 151 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E967Gfs*112 | c.2899dup | Ekson 15 | 38 286 099 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E975Gfs*117 | c.2923_2924insGAAAGGGG | Ekson 15 | 38 286 075 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E978Gfs*99 | c.2933_2937del | Ekson 15 | 38 286 061 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E982Kfs*107 | c.2944del | Ekson 15 | 38 286 054 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E989Gfs*89 | c.2964_2965del | Ekson 15 | 38 286 033 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |