Variandid
RUNX1 variandid
Siin on 219 RUNX1 varianti, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.
| Variant | HGVS c. | Ekson või intron | Positsioon (GRCh38) | ClinVari klassifikatsioon | Ülevaatuse staatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A63Gfs*76 | c.184_187dup | Ekson 4 | 34 887 006 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A65Rfs*73 | c.191_192insA | Ekson 4 | 34 887 002 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A65Vfs*82 | c.166_193dup | Ekson 4 | 34 887 000 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A83Gfs*55 | c.247dup | Ekson 4 | 34 886 946 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A120Gfs*18 | c.356dup | Ekson 5 | 34 880 708 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A134P | c.400G>C | Ekson 5 | 34 880 665 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A134Qfs*2 | c.400_404del | Ekson 5 | 34 880 660 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A134T | c.400G>A | Ekson 5 | 34 880 665 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A134V | c.401C>T | Ekson 5 | 34 880 664 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A142Gfs*2 | c.424dup | Ekson 5 | 34 880 640 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A142Lfs*3 | c.424del | Ekson 5 | 34 880 640 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A142Nfs*3 | c.423_424insAACC | Ekson 5 | 34 880 641 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A142Tfs*3 | c.422_423insAACC | Ekson 5 | 34 880 642 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A142Yfs*14 | c.422_423insATACCTTCGGACAAGGGGAATCGGAATAAAAG | Ekson 5 | 34 880 642 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A156E | c.467C>A | Ekson 5 | 34 880 598 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A244Pfs*19 | c.723_729dup | Ekson 7 | 34 834 485 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A329X | c.979_983dup | Ekson 9 | 34 792 594 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A411Vfs*190 | c.1228_1231dup | Ekson 9 | 34 792 346 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A455Pfs*139 | c.1363del | Ekson 9 | 34 792 214 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| c.98-2A>G | Intron 3 | 34 887 098 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.316T>C | Ekson 4 | 34 886 878 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.318G>A | Ekson 4 | 34 886 876 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.330G>T | Ekson 4 | 34 886 864 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.351+1G>A | Intron 4 | 34 886 842 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.351+1G>C | Intron 4 | 34 886 842 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.351+1G>T | Intron 4 | 34 886 842 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.351+2_351+3insGT | Intron 4 | 34 886 840 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.351+2T>A | Intron 4 | 34 886 841 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.351+2T>C | Intron 4 | 34 886 841 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.352-1G>A | Intron 4 | 34 880 714 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.352-1G>T | Intron 4 | 34 880 714 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.508_508+1insAAGAG | Intron 5 | 34 880 556 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.508_508+10del | Intron 5 | 34 880 546 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.508+1G>A | Intron 5 | 34 880 556 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.508+1G>C | Intron 5 | 34 880 556 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.508+1G>T | Intron 5 | 34 880 556 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.508+2T>C | Intron 5 | 34 880 555 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.508+3del | Intron 5 | 34 880 553 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.697del | Ekson 7 | 34 834 517 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.805+1G>T | Intron 7 | 34 834 409 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.806-1G>A | Intron 7 | 34 799 463 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.861C>G | Ekson 8 | 34 799 407 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.965C>G | Ekson 8 | 34 799 303 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.967_967+1insATCAA | Intron 8 | 34 799 300 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.967+2_967+5del | Intron 8 | 34 799 295 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.968-10C>A | Intron 8 | 34 792 620 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1221C>A | Ekson 9 | 34 792 357 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| C432Wfs*168 | c.1295dup | Ekson 9 | 34 792 282 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D75Tfs*47 | c.222del | Ekson 4 | 34 886 971 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D93Gfs*45 | c.277dup | Ekson 4 | 34 886 916 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D123Gfs*15 | c.367dup | Ekson 5 | 34 880 697 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D198A | c.593A>C | Ekson 6 | 34 859 494 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D198G | c.593A>G | Ekson 6 | 34 859 494 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D198N | c.592G>A | Ekson 6 | 34 859 495 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D198V | c.593A>T | Ekson 6 | 34 859 494 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D198Y | c.592G>T | Ekson 6 | 34 859 495 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D282Nfs*25 | c.844_856del | Ekson 8 | 34 799 411 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E80Dfs*57 | c.240_241del | Ekson 4 | 34 886 952 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E88Afs*35 | c.259_260dup | Ekson 4 | 34 886 933 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E138X | c.411dup | Ekson 5 | 34 880 653 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E227X | c.679G>T | Ekson 7 | 34 834 536 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E422Gfs*180 | c.1256_1262dup | Ekson 9 | 34 792 315 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E422Sfs*199 | c.1263_1264insTCCCTCCTACCACCTGTACTACGGCGCCTCGGCCGGCTCCTACCAGTTCTCCATGGTGGGCGGC | Ekson 9 | 34 792 314 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E473X | c.1417G>T | Ekson 9 | 34 792 161 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| F97Lfs*41 | c.289_299delinsCTCCTTCCGCTG | Ekson 4 | 34 886 895 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G87Afs*35 | c.260del | Ekson 4 | 34 886 933 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G168E | c.503G>A | Ekson 5 | 34 880 562 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G168Efs*8 | c.503del | Ekson 5 | 34 880 561 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G168R | c.502G>A | Ekson 5 | 34 880 563 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G168X | c.502G>T | Ekson 5 | 34 880 563 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G170E | c.509G>A | Ekson 6 | 34 859 578 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G170R | c.508G>C | Ekson 5 | 34 880 557 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G199E | c.596G>A | Ekson 6 | 34 859 491 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G305Wfs*295 | c.911dup | Ekson 8 | 34 799 356 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G363Afs*227 | c.1088_1100del | Ekson 9 | 34 792 477 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G363Afs*229 | c.1088_1094del | Ekson 9 | 34 792 483 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| H85Rfs*54 | c.253_254insGGGG | Ekson 4 | 34 886 940 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| H105P | c.314A>C | Ekson 4 | 34 886 880 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| H105Q | c.315C>A | Ekson 4 | 34 886 879 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| H255Lfs*5 | c.764_765del | Ekson 7 | 34 834 449 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| H404Lfs*197 | c.1207_1210dup | Ekson 9 | 34 792 367 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| H404Tfs*190 | c.1210del | Ekson 9 | 34 792 367 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| I114Sfs*8 | c.339del | Ekson 4 | 34 886 854 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| I177Sfs*34 | c.528del | Ekson 6 | 34 859 558 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| K110E | c.328A>G | Ekson 4 | 34 886 866 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| K110N | c.330G>C | Ekson 4 | 34 886 864 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| K110Q | c.328A>C | Ekson 4 | 34 886 866 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| K110R | c.329A>G | Ekson 4 | 34 886 865 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| K117X | c.349A>T | Ekson 4 | 34 886 845 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| K194E | c.580A>G | Ekson 6 | 34 859 507 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| K194I | c.581A>T | Ekson 6 | 34 859 506 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| K194N | c.582A>C | Ekson 6 | 34 859 505 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| K194T | c.581A>C | Ekson 6 | 34 859 506 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L47Qfs*87 | c.140_150del | Ekson 4 | 34 887 043 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L56Pfs*6 | c.166_196del | Ekson 4 | 34 886 997 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L56Vfs*82 | c.165dup | Ekson 4 | 34 887 028 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L58Pfs*62 | c.171_223del | Ekson 4 | 34 886 970 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L98Sfs*24 | c.292del | Ekson 4 | 34 886 901 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L112Cfs*10 | c.334del | Ekson 4 | 34 886 859 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L112Pfs*40 | c.292_334dup | Ekson 4 | 34 886 859 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |