Variandid
ENG variandid
Siin on 46 ENG varianti, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
| Variant | HGVS c. | Ekson või intron | Positsioon (GRCh38) | ClinVari klassifikatsioon | Ülevaatuse staatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.2T>G | Ekson 1 | 127 854 354 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| C382Y | c.1145G>A | Ekson 9 | 127 820 027 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C549G | c.1645T>G | Ekson 12 | 127 818 161 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G331S | c.991G>A | Ekson 7 | 127 824 800 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G603R | c.1807G>A | Ekson 14 | 127 815 988 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L221P | c.662T>C | Ekson 5 | 127 825 722 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L506H | c.1517T>A | Ekson 12 | 127 818 289 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| N423S | c.1268A>G | Ekson 9 | 127 819 904 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R529H | c.1586G>A | Ekson 12 | 127 818 220 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| V440G | c.1319T>G | Ekson 11 | 127 818 825 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| V568Sfs*5 | c.1701del | Ekson 13 | 127 817 188 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| W149C | c.447G>C | Ekson 4 | 127 826 586 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A175S | c.523G>T | Ekson 4 | 127 826 510 | Tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| A308D | c.923C>A | Ekson 7 | 127 824 868 | Tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| A312Hfs*47 | c.934del | Ekson 7 | 127 824 856 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| c.-127C>T | Ekson 1 | 127 854 482 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole | |
| c.1A>G | Ekson 1 | 127 854 355 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole | |
| c.219G>A | Ekson 2 | 127 843 094 | Tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole | |
| c.360+1G>A | Intron 3 | 127 829 686 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole | |
| c.360+5G>A | Intron 3 | 127 829 682 | Tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole | |
| c.1134G>A | Ekson 8 | 127 824 304 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole | |
| c.1273-2A>G | Intron 9 | 127 819 662 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole | |
| c.1311+2T>C | Intron 10 | 127 819 620 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole | |
| c.1311G>A | Ekson 10 | 127 819 622 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole | |
| c.1428+1G>A | Intron 11 | 127 818 715 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole | |
| c.1429-1G>A | Intron 11 | 127 818 378 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole | |
| C53X | c.159C>A | Ekson 2 | 127 843 154 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| D491Afs*26 | c.1472_1475del | Ekson 12 | 127 818 330 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| D491Rfs*10 | c.1470dup | Ekson 12 | 127 818 335 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| G214Tfs*7 | c.640_643del | Ekson 5 | 127 825 740 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| Q188X | c.562C>T | Ekson 5 | 127 825 822 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| Q270X | c.808C>T | Ekson 6 | 127 825 239 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| Q436X | c.1306C>T | Ekson 10 | 127 819 627 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| Q471X | c.1411C>T | Ekson 11 | 127 818 733 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| Q489X | c.1465C>T | Ekson 12 | 127 818 341 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| R93X | c.277C>T | Ekson 3 | 127 829 770 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| R171X | c.511C>T | Ekson 4 | 127 826 522 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| R399Gfs*22 | c.1195del | Ekson 9 | 127 819 976 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| R437W | c.1309C>T | Ekson 10 | 127 819 624 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| R478Sfs*22 | c.1434_1435del | Ekson 12 | 127 818 370 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| S241Rfs*91 | c.721_725del | Ekson 6 | 127 825 321 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| S328X | c.983_984delinsAG | Ekson 7 | 127 824 807 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| T361Sfs*7 | c.1080_1083del | Ekson 8 | 127 824 354 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| T544Pfs*8 | c.1626del | Ekson 12 | 127 818 179 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| W196R | c.586T>C | Ekson 5 | 127 825 798 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| Y258X | c.774C>A | Ekson 6 | 127 825 273 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |