Variandid
RS1 variandid
Siin on 108 RS1 varianti, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.
| Variant | HGVS c. | Ekson või intron | Positsioon (GRCh38) | ClinVari klassifikatsioon | Ülevaatuse staatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A18T | c.52G>A | Ekson 1 | 18 672 017 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| c.1A>T | Ekson 1 | 18 672 068 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.52+1G>A | Intron 1 | 18 672 016 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.52+1G>C | Intron 1 | 18 672 016 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.52+1G>T | Intron 1 | 18 672 016 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.52+2T>A | Intron 1 | 18 672 015 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.52+2T>C | Intron 1 | 18 672 015 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.53-1G>A | Intron 1 | 18 657 666 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.53-713_78+266del | Intron 2 | 18 657 373 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.78+1G>A | Intron 2 | 18 657 639 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.78+5G>A | Intron 2 | 18 657 635 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.176G>C | Ekson 3 | 18 656 661 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.216G>T | Ekson 4 | 18 647 301 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.276G>T | Ekson 4 | 18 647 241 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.326+1G>A | Intron 4 | 18 647 190 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.365G>A | Ekson 5 | 18 644 587 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.488G>A | Ekson 5 | 18 644 464 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.489del | Ekson 5 | 18 644 462 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.667T>A | Ekson 6 | 18 642 012 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| C59F | c.176G>T | Ekson 3 | 18 656 661 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C59G | c.175T>G | Ekson 3 | 18 656 662 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C59R | c.175T>C | Ekson 3 | 18 656 662 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C59S | c.175T>A | Ekson 3 | 18 656 662 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C59W | c.177T>G | Ekson 3 | 18 656 660 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C59Y | c.176G>A | Ekson 3 | 18 656 661 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C110X | c.330T>A | Ekson 5 | 18 644 622 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C110Y | c.329G>A | Ekson 5 | 18 644 623 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C219G | c.655T>G | Ekson 6 | 18 642 024 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C219R | c.655T>C | Ekson 6 | 18 642 024 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C219X | c.657C>A | Ekson 6 | 18 642 022 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C219Y | c.656G>A | Ekson 6 | 18 642 023 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C223F | c.668G>T | Ekson 6 | 18 642 011 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C223G | c.667T>G | Ekson 6 | 18 642 012 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C223R | c.667T>C | Ekson 6 | 18 642 012 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C223S | c.668G>C | Ekson 6 | 18 642 011 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C223W | c.669T>G | Ekson 6 | 18 642 010 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C223Y | c.668G>A | Ekson 6 | 18 642 011 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D118Efs*14 | c.354delinsGGTGTGCCTGGCTCTCCA | Ekson 5 | 18 644 598 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D145H | c.433G>C | Ekson 5 | 18 644 519 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E6X | c.16G>T | Ekson 1 | 18 672 053 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E17X | c.49G>T | Ekson 1 | 18 672 020 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E26X | c.76G>T | Ekson 2 | 18 657 642 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E72A | c.215A>C | Ekson 4 | 18 647 302 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E72D | c.216G>C | Ekson 4 | 18 647 301 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E72G | c.215A>G | Ekson 4 | 18 647 302 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E72K | c.214G>A | Ekson 4 | 18 647 303 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E72Q | c.214G>C | Ekson 4 | 18 647 303 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E72V | c.215A>T | Ekson 4 | 18 647 302 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E215K | c.643G>A | Ekson 6 | 18 642 036 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E215Q | c.643G>C | Ekson 6 | 18 642 036 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E215V | c.644A>T | Ekson 6 | 18 642 035 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| F108C | c.323T>G | Ekson 4 | 18 647 194 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G7Afs*119 | c.20del | Ekson 1 | 18 672 048 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G21X | c.61G>T | Ekson 2 | 18 657 657 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G45Rfs*41 | c.131dup | Ekson 3 | 18 656 705 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G74_D79delinsVPX | c.221_237delinsTCCCCTGACCGGGTTAGAGT | Ekson 4 | 18 647 280 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G171R | c.511G>A | Ekson 5 | 18 644 441 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G178A | c.533G>C | Ekson 6 | 18 642 146 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G178D | c.533G>A | Ekson 6 | 18 642 146 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G178V | c.533G>T | Ekson 6 | 18 642 146 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| I5Kfs*121 | c.14del | Ekson 1 | 18 672 054 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| I194N | c.581T>A | Ekson 6 | 18 642 098 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L9Cfs*117 | c.26del | Ekson 1 | 18 672 042 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L11Ffs*114 | c.33_36del | Ekson 1 | 18 672 032 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L69Rfs*16 | c.206_207del | Ekson 4 | 18 647 309 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L113F | c.337C>T | Ekson 5 | 18 644 615 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L216P | c.647T>C | Ekson 6 | 18 642 032 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| P192H | c.575C>A | Ekson 6 | 18 642 104 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| P192L | c.575C>T | Ekson 6 | 18 642 104 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| P192R | c.575C>G | Ekson 6 | 18 642 104 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| P192S | c.574C>T | Ekson 6 | 18 642 105 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| P192T | c.574C>A | Ekson 6 | 18 642 105 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| P193S | c.577C>T | Ekson 6 | 18 642 102 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Q35X | c.103C>T | Ekson 3 | 18 656 734 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Q117X | c.349C>T | Ekson 5 | 18 644 603 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Q187X | c.559C>T | Ekson 6 | 18 642 120 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R102Q | c.305G>A | Ekson 4 | 18 647 212 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R102W | c.304C>T | Ekson 4 | 18 647 213 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R141C | c.421C>T | Ekson 5 | 18 644 531 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R141G | c.421C>G | Ekson 5 | 18 644 531 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R141H | c.422G>A | Ekson 5 | 18 644 530 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R141L | c.422G>T | Ekson 5 | 18 644 530 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R141P | c.422G>C | Ekson 5 | 18 644 530 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R141S | c.421C>A | Ekson 5 | 18 644 531 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R174Gfs*63 | c.520del | Ekson 5 | 18 644 431 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R182C | c.544C>T | Ekson 6 | 18 642 135 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R197C | c.589C>T | Ekson 6 | 18 642 090 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R200C | c.598C>T | Ekson 6 | 18 642 081 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R200H | c.599G>A | Ekson 6 | 18 642 080 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R200L | c.599G>T | Ekson 6 | 18 642 080 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R200P | c.599G>C | Ekson 6 | 18 642 080 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R200S | c.598C>A | Ekson 6 | 18 642 081 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R213Q | c.638G>A | Ekson 6 | 18 642 041 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R213W | c.637C>T | Ekson 6 | 18 642 042 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| S23X | c.68C>A | Ekson 2 | 18 657 650 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| S73P | c.217T>C | Ekson 4 | 18 647 300 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| V76D | c.227T>A | Ekson 4 | 18 647 290 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| W33Gfs*93 | c.97del | Ekson 3 | 18 656 739 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| W33Lfs*53 | c.96dup | Ekson 3 | 18 656 740 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| W33X | c.98G>A | Ekson 3 | 18 656 739 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |