Variandid
TCF4 variandid
Siin on 16 TCF4 varianti, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.
| Variant | HGVS c. | Ekson või intron | Positsioon (GRCh38) | ClinVari klassifikatsioon | Ülevaatuse staatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.990G>A | Ekson 12 | 55 261 466 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| G496C | c.1486G>T | Ekson 16 | 55 234 548 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G592S | c.1774G>A | Ekson 18 | 55 228 952 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G656Rfs*55 | c.1965dup | Ekson 19 | 55 228 275 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L609P | c.1826T>C | Ekson 18 | 55 228 900 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Q670Hfs*40 | c.2010_2011del | Ekson 19 | 55 228 229 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R576Q | c.1727G>A | Ekson 18 | 55 228 999 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R578H | c.1733G>A | Ekson 18 | 55 228 993 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R580Q | c.1739G>A | Ekson 18 | 55 228 987 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R580W | c.1738C>T | Ekson 18 | 55 228 988 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R582C | c.1744C>T | Ekson 18 | 55 228 982 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R639Kfs*71 | c.1916_1917del | Ekson 19 | 55 228 323 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| S253R | c.759C>G | Ekson 10 | 55 275 649 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| T606I | c.1817C>T | Ekson 18 | 55 228 909 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| V581F | c.1741G>T | Ekson 18 | 55 228 985 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| W362X | c.1086G>A | Ekson 14 | 55 257 375 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |