Variandid
ACTA1 variandid
Siin on 39 ACTA1 varianti, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.
| Variant | HGVS c. | Ekson või intron | Positsioon (GRCh38) | ClinVari klassifikatsioon | Ülevaatuse staatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.617-5C>A | Intron 4 | 229 432 190 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.687G>C | Ekson 5 | 229 432 115 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.990+1G>T | Intron 6 | 229 431 720 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| C376F | c.1127G>T | Ekson 7 | 229 431 506 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C376S | c.1127G>C | Ekson 7 | 229 431 506 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D13E | c.39C>A | Ekson 2 | 229 433 077 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D13N | c.37G>A | Ekson 2 | 229 433 079 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D58N | c.172G>A | Ekson 3 | 229 432 838 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D181Tfs*11 | c.541del | Ekson 4 | 229 432 344 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D290H | c.868G>C | Ekson 6 | 229 431 843 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E59K | c.175G>A | Ekson 3 | 229 432 835 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E95K | c.283G>A | Ekson 3 | 229 432 727 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E102K | c.304G>A | Ekson 3 | 229 432 706 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E336A | c.1007A>C | Ekson 7 | 229 431 626 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G148R | c.442G>C | Ekson 3 | 229 432 568 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G148S | c.442G>A | Ekson 3 | 229 432 568 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G148V | c.443G>T | Ekson 3 | 229 432 567 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| H42Y | c.124C>T | Ekson 2 | 229 432 992 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| I73Nfs*11 | c.217dup | Ekson 3 | 229 432 792 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| I138M | c.414C>G | Ekson 3 | 229 432 596 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| I359L | c.1075A>C | Ekson 7 | 229 431 558 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L223P | c.668T>C | Ekson 5 | 229 432 134 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| L348Q | c.1043T>A | Ekson 7 | 229 431 590 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| M229I | c.687G>A | Ekson 5 | 229 432 115 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| M229L | c.685A>T | Ekson 5 | 229 432 117 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| M229R | c.686T>G | Ekson 5 | 229 432 116 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| M229T | c.686T>C | Ekson 5 | 229 432 116 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| M229V | c.685A>G | Ekson 5 | 229 432 117 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| P334L | c.1001C>T | Ekson 7 | 229 431 632 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| P334R | c.1001C>G | Ekson 7 | 229 431 632 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| P334S | c.1000C>T | Ekson 7 | 229 431 633 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| P369L | c.1106C>T | Ekson 7 | 229 431 527 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| S352P | c.1054T>C | Ekson 7 | 229 431 579 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| V37L | c.109G>T | Ekson 2 | 229 433 007 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| V165M | c.493G>A | Ekson 4 | 229 432 393 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| W358C | c.1074G>T | Ekson 7 | 229 431 559 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Y145X | c.435C>A | Ekson 3 | 229 432 575 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Y308C | c.923A>G | Ekson 6 | 229 431 788 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Y364X | c.1092del | Ekson 7 | 229 431 540 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |