Variandid
FBN1 variandid
Siin on 509 FBN1 varianti, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.
| Variant | HGVS c. | Ekson või intron | Positsioon (GRCh38) | ClinVari klassifikatsioon | Ülevaatuse staatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.1A>C | Ekson 2 | 48 644 769 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.989-1G>C | Intron 9 | 48 520 818 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.4583-5A>G | Intron 37 | 48 468 107 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.5065+2_5065+3insT | Intron 41 | 48 463 896 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.6453C>T | Ekson 53 | 48 437 004 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.7204+1G>T | Intron 58 | 48 427 566 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.7330+3_7330+6del | Intron 59 | 48 425 732 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| C67R | c.199T>C | Ekson 3 | 48 613 058 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C210Y | c.629G>A | Ekson 7 | 48 537 718 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C304Y | c.911G>A | Ekson 9 | 48 526 207 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C358Y | c.1073G>A | Ekson 10 | 48 520 733 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C460Y | c.1379G>A | Ekson 12 | 48 515 476 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C494S | c.1481G>C | Ekson 13 | 48 513 656 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C513F | c.1538G>T | Ekson 13 | 48 513 599 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C570R | c.1708T>C | Ekson 14 | 48 510 050 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C617Y | c.1850G>A | Ekson 16 | 48 505 135 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C763G | c.2287T>G | Ekson 19 | 48 497 272 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C763R | c.2287T>C | Ekson 19 | 48 497 272 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C875Y | c.2624G>A | Ekson 22 | 48 495 176 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C887Y | c.2660G>A | Ekson 22 | 48 495 140 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C890Y | c.2669G>A | Ekson 22 | 48 495 131 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C1097Y | c.3290G>A | Ekson 27 | 48 488 160 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C1153R | c.3457T>C | Ekson 28 | 48 487 318 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C1159Y | c.3476G>A | Ekson 29 | 48 487 188 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C1201X | c.3603C>A | Ekson 30 | 48 485 483 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C1236Y | c.3707G>A | Ekson 30 | 48 485 379 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C1361R | c.4081T>C | Ekson 33 | 48 474 534 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C1444S | c.4330T>A | Ekson 35 | 48 472 557 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C1470dup | c.4407_4409dup | Ekson 36 | 48 470 683 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C1470Y | c.4409G>A | Ekson 36 | 48 470 684 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C1472R | c.4414T>C | Ekson 36 | 48 470 679 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C1853Y | c.5558G>A | Ekson 46 | 48 448 881 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C1916Y | c.5747G>A | Ekson 47 | 48 446 747 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C1942X | c.5826C>A | Ekson 48 | 48 445 467 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C1989F | c.5966G>T | Ekson 49 | 48 444 612 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C2011Y | c.6032G>A | Ekson 49 | 48 444 546 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C2085Y | c.6254G>A | Ekson 51 | 48 437 827 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C2137Y | c.6410G>A | Ekson 53 | 48 437 047 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C2164Y | c.6491G>A | Ekson 53 | 48 436 966 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C2181R | c.6541T>C | Ekson 54 | 48 434 669 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C2221Y | c.6662G>A | Ekson 55 | 48 432 943 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C2274R | c.6820T>C | Ekson 56 | 48 430 722 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C2289S | c.6866G>C | Ekson 56 | 48 430 676 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C2339Y | c.7016G>A | Ekson 58 | 48 427 755 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C2390Sfs*15 | c.7167_7168del | Ekson 58 | 48 427 602 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C2470F | c.7409G>T | Ekson 60 | 48 425 413 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C2550S | c.7648T>A | Ekson 62 | 48 421 609 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C2592F | c.7775G>T | Ekson 63 | 48 420 731 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C2631Y | c.7892G>A | Ekson 64 | 48 415 695 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D490Y | c.1468G>T | Ekson 12 | 48 515 387 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D1197N | c.3589G>A | Ekson 29 | 48 487 075 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D1238N | c.3712G>A | Ekson 30 | 48 485 374 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D1487N | c.4459G>A | Ekson 36 | 48 470 634 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E383K | c.1147G>A | Ekson 10 | 48 520 659 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E2169X | c.6505G>T | Ekson 54 | 48 434 705 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E2417_N2420del | c.7251_7262del | Ekson 59 | 48 425 806 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| F1211del | c.3632_3634del | Ekson 30 | 48 485 451 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| F1912del | c.5734_5736del | Ekson 47 | 48 446 757 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G267Lfs*61 | c.799_805del | Ekson 8 | 48 534 136 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G544R | c.1630G>A | Ekson 14 | 48 510 128 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G1185D | c.3554G>A | Ekson 29 | 48 487 110 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G1217D | c.3650G>A | Ekson 30 | 48 485 436 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G1567Vfs*14 | c.4700del | Ekson 38 | 48 467 984 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G2514R | c.7540G>A | Ekson 61 | 48 421 982 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G2514X | c.7540G>T | Ekson 61 | 48 421 982 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G2668C | c.8002G>T | Ekson 64 | 48 415 585 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| G2684Vfs*21 | c.8051delinsTT | Ekson 64 | 48 415 536 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| I2806Nfs*28 | c.8416dup | Ekson 66 | 48 411 189 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| M1384_G1385del | c.4149_4154del | Ekson 34 | 48 474 310 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| N2461Kfs*221 | c.7383del | Ekson 60 | 48 425 438 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| N2526S | c.7577A>G | Ekson 62 | 48 421 680 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Q1419X | c.4255C>T | Ekson 35 | 48 472 632 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Q2830X | c.8488C>T | Ekson 66 | 48 411 118 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R344C | c.1030C>T | Ekson 10 | 48 520 776 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R464C | c.1390C>T | Ekson 12 | 48 515 465 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R485C | c.1453C>T | Ekson 12 | 48 515 402 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R1692del | c.5076_5078del | Ekson 42 | 48 463 227 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R1840C | c.5518C>T | Ekson 45 | 48 452 589 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R1915C | c.5743C>T | Ekson 47 | 48 446 751 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R2150C | c.6448C>T | Ekson 53 | 48 437 009 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R2335W | c.7003C>T | Ekson 58 | 48 427 768 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R2576C | c.7726C>T | Ekson 63 | 48 420 780 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R2694X | c.8080C>T | Ekson 65 | 48 412 715 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R2776X | c.8326C>T | Ekson 66 | 48 411 280 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| S113C | c.338C>G | Ekson 4 | 48 610 736 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| T679Afs*33 | c.2034_2052del | Ekson 17 | 48 503 847 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| V789Cfs*13 | c.2364dup | Ekson 20 | 48 496 154 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Y519C | c.1556A>G | Ekson 13 | 48 513 581 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Y1186C | c.3557A>G | Ekson 29 | 48 487 107 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Y1427C | c.4280A>G | Ekson 35 | 48 472 607 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Y1509C | c.4526A>G | Ekson 37 | 48 468 468 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Y1962C | c.5885A>G | Ekson 48 | 48 445 408 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Y2149C | c.6446A>G | Ekson 53 | 48 437 011 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Y2793C | c.8378A>G | Ekson 66 | 48 411 228 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A882V | c.2645C>T | Ekson 22 | 48 495 155 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| A986Qfs*13 | c.2956del | Ekson 25 | 48 489 976 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| A1728V | c.5183C>T | Ekson 42 | 48 463 123 | Patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |
| c.3G>A | Ekson 2 | 48 644 767 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole | |
| c.164+1del | Intron 2 | 48 644 604 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole | |
| c.164+1G>A | Intron 2 | 48 644 605 | Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne | 2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole |