Variandid
GAA variandid
Siin on 486 GAA varianti, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.
| Variant | HGVS c. | Ekson või intron | Positsioon (GRCh38) | ClinVari klassifikatsioon | Ülevaatuse staatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A14Rfs*18 | c.40_47del | Ekson 2 | 80 104 622 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A150Gfs*27 | c.448dup | Ekson 2 | 80 105 032 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A382Lfs*10 | c.1143del | Ekson 7 | 80 108 554 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A486P | c.1456G>C | Ekson 10 | 80 110 745 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A610Dfs*88 | c.1824_1828dup | Ekson 13 | 80 112 644 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A691Sfs*7 | c.2066_2070dup | Ekson 15 | 80 113 240 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| A761Ifs*35 | c.2281delinsAT | Ekson 16 | 80 117 059 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| c.-32-1G>C | Intron 1 | 80 104 554 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.-32-2A>G | Intron 1 | 80 104 553 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.-32-3C>A | Intron 1 | 80 104 552 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.-32-13T>GIVS1-13T>G | Intron 1 | 80 104 542 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1A>G | Ekson 2 | 80 104 587 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1A>T | Ekson 2 | 80 104 587 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.2T>C | Ekson 2 | 80 104 588 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.378G>A | Ekson 2 | 80 104 964 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.546+1G>T | Intron 2 | 80 105 133 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.546G>A | Ekson 2 | 80 105 132 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.546G>C | Ekson 2 | 80 105 132 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.546G>T | Ekson 2 | 80 105 132 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.692+1G>A | Intron 3 | 80 105 895 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.692+1G>C | Intron 3 | 80 105 895 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.692+5G>T | Intron 3 | 80 105 899 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.955+1G>A | Intron 5 | 80 107 897 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1076-1G>C | Intron 6 | 80 108 488 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1076-22T>G | Intron 6 | 80 108 467 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1194+5G>A | Intron 7 | 80 108 612 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1326+1G>A | Intron 8 | 80 108 829 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1327-2A>G | Intron 8 | 80 109 943 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1437+1G>A | Intron 9 | 80 110 056 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1437+2T>C | Intron 9 | 80 110 057 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1438-1G>C | Intron 9 | 80 110 726 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1438-2A>C | Intron 9 | 80 110 725 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1438-2A>G | Intron 9 | 80 110 725 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1497G>A | Ekson 10 | 80 110 786 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1551+1_1551+4del | Ekson 10 | 80 110 840 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1551+1G>A | Intron 10 | 80 110 841 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1551+1G>C | Intron 10 | 80 110 841 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1551+1G>T | Intron 10 | 80 110 841 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1552-2A>C | Intron 10 | 80 110 939 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1552-2A>G | Intron 10 | 80 110 939 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1552-3C>G | Intron 10 | 80 110 938 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1645G>C | Ekson 12 | 80 111 991 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1754+1G>A | Intron 12 | 80 112 101 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1754+2T>A | Intron 12 | 80 112 102 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1754+2T>C | Intron 12 | 80 112 102 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1754+2T>G | Intron 12 | 80 112 102 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1826dup | Ekson 13 | 80 112 648 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.1827C>G | Ekson 13 | 80 112 650 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.2040+1G>C | Intron 14 | 80 113 028 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.2040+1G>T | Intron 14 | 80 113 028 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.2040G>A | Ekson 14 | 80 113 027 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.2189+3G>C | Intron 15 | 80 113 369 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.2189+459_*546del | Intron 15 | 80 113 824 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.2214G>A | Ekson 16 | 80 116 992 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.2238G>A | Ekson 16 | 80 117 016 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.2238G>T | Ekson 16 | 80 117 016 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.2331+2T>A | Intron 16 | 80 117 111 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.2332-2A>G | Intron 16 | 80 117 598 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.2481+102_2646+31del | Intron 17 | 80 117 850 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.2646+2T>A | Intron 18 | 80 118 359 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.2646+2T>G | Intron 18 | 80 118 359 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.2647-20T>G | Intron 18 | 80 118 633 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| c.2799+4A>G | Intron 19 | 80 118 809 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| C82X | c.246C>A | Ekson 2 | 80 104 832 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C92X | c.276C>A | Ekson 2 | 80 104 862 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C103G | c.307T>G | Ekson 2 | 80 104 893 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C127Lfs*18 | c.379_380del | Ekson 2 | 80 104 963 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C647W | c.1941C>G | Ekson 14 | 80 112 928 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| C647X | c.1941C>A | Ekson 14 | 80 112 928 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D404G | c.1211A>G | Ekson 8 | 80 108 713 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D404N | c.1210G>A | Ekson 8 | 80 108 712 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D406N | c.1216G>A | Ekson 8 | 80 108 718 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D489N | c.1465G>A | Ekson 10 | 80 110 754 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D513G | c.1538A>G | Ekson 10 | 80 110 827 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D513N | c.1537G>A | Ekson 10 | 80 110 826 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D616Efs*20 | c.1847dup | Ekson 13 | 80 112 669 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D645E | c.1935C>A | Ekson 14 | 80 112 922 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D645N | c.1933G>A | Ekson 14 | 80 112 920 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D645Y | c.1933G>T | Ekson 14 | 80 112 920 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E176Rfs*45 | c.525del | Ekson 2 | 80 105 110 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E215X | c.643G>T | Ekson 3 | 80 105 845 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E262K | c.784G>A | Ekson 4 | 80 107 648 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E471Pfs*5 | c.1411_1414del | Ekson 9 | 80 110 028 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E521K | c.1561G>A | Ekson 11 | 80 110 950 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E521V | c.1562A>T | Ekson 11 | 80 110 951 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E579K | c.1735G>A | Ekson 12 | 80 112 081 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E656del | c.1962_1964del | Ekson 14 | 80 112 948 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E721Gfs*16 | c.2161dup | Ekson 15 | 80 113 333 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E721Rfs*43 | c.2161del | Ekson 15 | 80 113 333 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E721X | c.2161G>T | Ekson 15 | 80 113 338 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E730X | c.2188G>T | Ekson 15 | 80 113 365 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E748Gfs*48 | c.2242dup | Ekson 16 | 80 117 014 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E748Rfs*16 | c.2242del | Ekson 16 | 80 117 014 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E748X | c.2242G>T | Ekson 16 | 80 117 020 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E795Dfs*11 | c.2385del | Ekson 17 | 80 117 652 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E795X | c.2383G>T | Ekson 17 | 80 117 651 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E888X | c.2662G>T | Ekson 19 | 80 118 668 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| F241Cfs*88 | c.722_723del | Ekson 4 | 80 107 584 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| F414Sfs*26 | c.1241del | Ekson 8 | 80 108 741 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| F467S | c.1400T>C | Ekson 9 | 80 110 018 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |