Variandid
DNM2 variandid
Siin on 12 DNM2 varianti, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.
| Variant | HGVS c. | Ekson või intron | Positsioon (GRCh38) | ClinVari klassifikatsioon | Ülevaatuse staatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A618T | c.1852G>A | Ekson 17 | 10 823 858 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| D614N | c.1840G>A | Ekson 17 | 10 823 846 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E368K | c.1102G>A | Ekson 8 | 10 793 829 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E560K | c.1678G>A | Ekson 16 | 10 819 986 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| E650K | c.1948G>A | Ekson 18 | 10 825 111 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R369Q | c.1106G>A | Ekson 8 | 10 793 833 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R369W | c.1105C>T | Ekson 8 | 10 793 832 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R465W | c.1393C>T | Ekson 11 | 10 798 543 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R522C | c.1564C>T | Ekson 15 | 10 812 270 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R522H | c.1565G>A | Ekson 15 | 10 812 271 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R523G | c.1567A>G | Ekson 15 | 10 812 273 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| S619L | c.1856C>T | Ekson 17 | 10 823 862 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |