Variandid
MAP2K1 variandid
Siin on 3 MAP2K1 varianti, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
| Variant | HGVS c. | Ekson või intron | Positsioon (GRCh38) | ClinVari klassifikatsioon | Ülevaatuse staatus |
|---|---|---|---|---|---|
| D67N | c.199G>A | Ekson 2 | 66 435 145 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Y130C | c.389A>G | Ekson 3 | 66 436 843 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Y130H | c.388T>C | Ekson 3 | 66 436 842 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |