Variandid

BRIP1 variandid

Siin on 317 BRIP1 varianti, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VõrdlusgenoomGRCh38hg38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Variant	HGVS c.	Ekson või intron	Positsioon (GRCh38)	ClinVari klassifikatsioon	Ülevaatuse staatus
A27Cfs*42	c.78dup	Ekson 2	61 861 461	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
A349P	c.1045G>C	Ekson 8	61 801 348	Tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
A402Sfs*19	c.1203_1204del	Ekson 9	61 799 235	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
A402Vfs*21	c.1201_1204dup	Ekson 9	61 799 235	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
A551Kfs*41	c.1645_1649dup	Ekson 12	61 780 984	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
A759Sfs*6	c.2273dup	Ekson 16	61 743 118	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.66C>A		Ekson 2	61 861 474	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.73_93+14del		Intron 2	61 861 432	Tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.93+1G>A		Intron 2	61 861 446	Tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.93+1G>C		Intron 2	61 861 446	Tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.93+1G>T		Intron 2	61 861 446	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.93+2del		Intron 2	61 861 444	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.93+2T>C		Intron 2	61 861 445	Tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.94-1G>A		Intron 2	61 859 908	Tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.189G>A		Ekson 3	61 859 812	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.204_205+1delinsAGT		Intron 3	61 859 795	Tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.205+1del		Intron 3	61 859 794	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.205+5G>T		Intron 3	61 859 791	Tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.440del		Ekson 5	61 849 195	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.441_445delinsA		Ekson 5	61 849 191	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.474del		Ekson 5	61 849 161	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.507+1G>T		Intron 5	61 849 128	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.507G>A		Ekson 5	61 849 129	Tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.507G>C		Ekson 5	61 849 129	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.508-1G>C		Intron 5	61 847 221	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.508-1G>T		Intron 5	61 847 221	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.508-2A>C		Intron 5	61 847 222	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.508-2A>T		Intron 5	61 847 222	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.627_627+1insA		Intron 6	61 847 100	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.628-2A>G		Intron 6	61 808 759	Tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.918+1G>A		Intron 7	61 808 466	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.939T>A		Ekson 8	61 801 454	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.1140+1G>A		Intron 8	61 801 252	Tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.1141-2A>C		Intron 8	61 799 301	Tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.1141-2A>T		Intron 8	61 799 301	Tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.1155_1162delinsATA		Ekson 9	61 799 278	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.1340+1G>A		Intron 9	61 799 099	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.1340+2_1340+5del		Intron 9	61 799 094	Tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.1341-1G>C		Intron 9	61 793 730	Tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.1341-2A>C		Intron 9	61 793 731	Tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.1473+1G>A		Intron 10	61 793 596	Tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.1473+1G>C		Intron 10	61 793 596	Tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.1473+1G>T		Intron 10	61 793 596	Tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.1474-1G>A		Intron 10	61 784 425	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.1474-2A>G		Intron 10	61 784 426	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.1628+1G>C		Intron 11	61 784 269	Tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.1628+5G>A		Intron 11	61 784 265	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.1629-1G>C		Intron 11	61 781 006	Tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.1629-1G>T		Intron 11	61 781 006	Tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.1794+1G>A		Intron 12	61 780 839	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.1794+1G>C		Intron 12	61 780 839	Tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.1936-1G>A		Intron 13	61 776 563	Tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.1936-2A>C		Intron 13	61 776 564	Tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.1936-2A>G		Intron 13	61 776 564	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.2097+2T>A		Intron 14	61 776 399	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.2111T>G		Ekson 15	61 744 578	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.2124G>A		Ekson 15	61 744 565	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.2253_2254del		Ekson 15	61 744 434	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.2258-1G>A		Intron 15	61 743 135	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.2258-1G>C		Intron 15	61 743 135	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.2258-1G>T		Intron 15	61 743 135	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.2370_2379+20del		Intron 16	61 742 992	Tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.2379+1G>A		Intron 16	61 743 012	Tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.2379+1G>T		Intron 16	61 743 012	Tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.2380-1G>A		Intron 16	61 716 064	Tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.2380-2A>C		Intron 16	61 716 065	Tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.2380-45_2402delinsTTGACCATTTGAATGGT		Ekson 17	61 716 041	Tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.2400C>A		Ekson 17	61 716 043	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.2448G>A		Ekson 17	61 715 995	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.2492_2492+5del		Intron 17	61 715 945	Tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.2492+1del		Intron 17	61 715 949	Tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.2492+1G>C		Intron 17	61 715 950	Tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.2492+2_2492+3insT		Intron 17	61 715 948	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.2492+2T>C		Intron 17	61 715 949	Tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.2493-2A>G		Intron 17	61 693 514	Tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.2516G>A		Ekson 18	61 693 489	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.2575+1G>T		Intron 18	61 693 429	Tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.2576-1G>A		Intron 18	61 686 166	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.2576-1G>T		Intron 18	61 686 166	Tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.2576-2A>G		Intron 18	61 686 167	Tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.2905+1G>A		Intron 19	61 685 835	Tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
C90X	c.270C>A	Ekson 4	61 857 167	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
C693Ffs*23	c.2078_2079del	Ekson 14	61 776 418	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
C761Vfs*5	c.2281del	Ekson 16	61 743 110	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
D460Lfs*2	c.1378_1379del	Ekson 10	61 793 690	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
D566Afs*24	c.1697del	Ekson 12	61 780 936	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
D736X	c.2205dup	Ekson 15	61 744 483	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
D898Tfs*14	c.2692del	Ekson 19	61 686 048	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
E45X	c.133G>T	Ekson 3	61 859 868	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
E81Kfs*20	c.241del	Ekson 4	61 857 195	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
E130X	c.386dup	Ekson 5	61 849 249	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
E150X	c.448G>T	Ekson 5	61 849 188	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
E412Sfs*9	c.1234_1235del	Ekson 9	61 799 204	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
E454X	c.1360G>T	Ekson 10	61 793 710	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
E458X	c.1372G>T	Ekson 10	61 793 698	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
E472X	c.1414G>T	Ekson 10	61 793 656	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
E501Gfs*9	c.1502_1503del	Ekson 11	61 784 394	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
E501Rfs*10	c.1500dup	Ekson 11	61 784 397	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
E515Kfs*11	c.1543del	Ekson 11	61 784 354	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
E626D	c.1878A>T	Ekson 13	61 780 318	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole