Variandid
GATM variandid
Siin on 12 GATM varianti, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
| Variant | HGVS c. | Ekson või intron | Positsioon (GRCh38) | ClinVari klassifikatsioon | Ülevaatuse staatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A185P | c.553G>C | Ekson 4 | 45 368 192 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| c.484+1G>T | Intron 3 | 45 369 325 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud | |
| M371Nfs*6 | c.1111dup | Ekson 8 | 45 363 947 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| P320Lfs*41 | c.959del | Ekson 6 | 45 366 064 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R169X | c.505C>T | Ekson 4 | 45 368 240 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R260X | c.778C>T | Ekson 5 | 45 366 406 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R413Q | c.1238G>A | Ekson 9 | 45 362 143 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| R413W | c.1237C>T | Ekson 9 | 45 362 144 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| W72X | c.216G>A | Ekson 2 | 45 376 673 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| W149X | c.446G>A | Ekson 3 | 45 369 364 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| W210X | c.629G>A | Ekson 4 | 45 368 116 | Patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |
| Y203S | c.608A>C | Ekson 4 | 45 368 137 | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud |