Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

POLD1

DNA polymerase delta 1, catalytic subunit

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19q13.33
Koordinaadid
Kromosoom 19: 50 384 347–50 418 014 (GRCh38)
Eksonid
27 eksonit, ulatus 33,7 kb
Valk
1107 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
CDC2
Varasemad tähised
POLD
MANE Select transkript
ENST00000440232.7NM_002691.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Kolorektaalvähk ja polüpoos

    • Kolorektaalvähk, eelsoodumus, 10Autosoomne dominantne

      Iga kolorektaalvähk, mille põhjuseks on POLD1 geeni mutatsioon.

      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 4 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Polümeraasi korrektuurilugemisega seotud adenomatoosne polüpoosAutosoomne dominantne
      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 4 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Perekondlik adenomatoosne polüpoos (klassikaline või atenueerunud)Autosoomne dominantne

      Sadu kuni tuhandeid kolorektaalseid adenoome, mille korral ilma ravita on kolorektaalse vähi risk peaaegu kindel; hõlmab APC-ga seotud FAP-i ning MUTYH-, NTHL1- ja MSH3-ga seotud polüpoosi.

      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 4 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

    • Immuunpuudulikkushaigus

      Üks 170 sellega seotud geenist

      Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.

      • 1 GenCC esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas POLD1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub POLD1. POLD1 ja sellele lähedal asuvad 32 geeni kromosoomil 19, vahemikus 49 901 181 kuni 50 901 180.Kromosoom 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4350 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 MbIL4I1: 49 889 654–49 929 926, pöördne ahelNUP62: 49 906 825–49 929 926, pöördne ahel: 49 909 501–49 958 391, pöördne ahelATF5: 49 923 910–49 933 935, otsene ahelATF5SIGLEC11: 49 948 910–49 961 172, pöördne ahelSIGLEC11SIGLEC16: 49 969 600–49 975 819, otsene ahelSIGLEC16VRK3: 49 974 537–50 025 946, pöördne ahelVRK3ZNF473: 50 025 714–50 053 414, otsene ahelZNF473IZUMO2: 50 152 537–50 163 281, pöördne ahelIZUMO2MYH14: 50 188 181–50 310 545, otsene ahelMYH14KCNC3: 50 311 937–50 333 515, pöördne ahelKCNC3NR1H2: 50 329 639–50 383 404, otsene ahelNR1H2NAPSA: 50 358 472–50 369 342, pöördne ahelNAPSAPOLD1: 50 384 347–50 418 014, otsene ahelPOLD1: 50 415 799–50 428 409, otsene ahelSPIB: 50 418 931–50 431 314, otsene ahelSPIBMYBPC2: 50 432 772–50 466 328, otsene ahelMYBPC2GARIN5A: 50 466 785–50 476 866, pöördne ahelGARIN5AEMC10: 50 476 400–50 510 789, otsene ahelEMC10JOSD2: 50 505 995–50 511 376, pöördne ahelJOSD2ASPDH: 50 511 568–50 514 696, pöördne ahelASPDHLRRC4B: 50 516 892–50 568 435, pöördne ahelLRRC4BSYT3: 50 621 307–50 640 040, pöördne ahelSYT3C19orf81: 50 648 792–50 659 310, otsene ahelC19orf81SHANK1: 50 659 255–50 719 802, pöördne ahelSHANK1CLEC11A: 50 723 283–50 725 719, otsene ahelCLEC11AGPR32: 50 770 464–50 771 732, otsene ahelGPR32SMIM47: 50 776 141–50 793 142, pöördne ahelSMIM47ACP4: 50 790 415–50 795 219, otsene ahelACP4KLK1: 50 819 146–50 823 787, pöördne ahelKLK1KLK15: 50 825 289–50 837 213, pöördne ahelKLK15KLK3: 50 854 915–50 860 767, otsene ahelKLK3KLK2: 50 861 568–50 880 567, otsene ahelKLK2POLD1 skeem: 27 eksonit kromosoomi 19 otsene ahelalEkson 12: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 26: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 27: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 50 384 347–50 384 390, 44 alustEkson 2: 50 398 851–50 399 053, 203 alustEkson 3: 50 399 371–50 399 484, 114 alustEkson 4: 50 401 778–50 401 924, 147 alustEkson 5: 50 401 999–50 402 124, 126 alustEkson 6: 50 402 205–50 402 373, 169 alustEkson 7: 50 402 454–50 402 535, 82 alustEkson 8: 50 402 612–50 402 741, 130 alustEkson 9: 50 403 053–50 403 219, 167 alustEkson 10: 50 403 493–50 403 597, 105 alustEkson 11: 50 406 182–50 406 322, 141 alustEkson 12: 50 406 407–50 406 517, 111 alustEkson 13: 50 406 983–50 407 174, 192 alustEkson 14: 50 407 327–50 407 415, 89 alustEkson 15: 50 408 785–50 408 901, 117 alustEkson 16: 50 409 122–50 409 235, 114 alustEkson 17: 50 409 519–50 409 666, 148 alustEkson 18: 50 413 426–50 413 521, 96 alustEkson 19: 50 413 742–50 413 879, 138 alustEkson 20: 50 414 815–50 414 990, 176 alustEkson 21: 50 415 438–50 415 590, 153 alustEkson 22: 50 415 724–50 415 826, 103 alustEkson 23: 50 416 396–50 416 528, 133 alustEkson 24: 50 416 610–50 416 723, 114 alustEkson 25: 50 417 045–50 417 097, 53 alustEkson 26: 50 417 172–50 417 269, 98 alustEkson 27: 50 417 842–50 418 014, 173 alust1510152025275′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,4 kb kogupikkusega 33,7 kb; neist 3324 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: POLD1

8

POLD1 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu POLD1 geeni 33,7 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 3,4 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga POLD1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida POLD1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). POLD1 geen: DNA polymerase delta 1, catalytic subunit. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pold1

Vancouver

Dante Labs. POLD1 geen: DNA polymerase delta 1, catalytic subunit [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pold1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test