Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CLPX

caseinolytic mitochondrial matrix peptidase chaperone subunit X

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
15q22.31
Koordinaadid
Kromosoom 15: 65 148 219–65 185 342 (GRCh38)
Eksonid
14 eksonit, ulatus 37,1 kb
Valk
633 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000300107.7NM_006660.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Hepaatilised porfüüriahaigused

    • Hepaatiline porfüüria

      Metaboolsete haiguste rühm, mis tuleneb ühe paljudest maksaensüümidest puudulikkusest hemi biosünteesi rajas. Neid iseloomustab porfüriinide või nende eelkäijate kuhjumine ja suurenenud erimine. Kliinilised tunnused hõlmavad neuroloogilisi sümptomeid (äge intermitteeriv porfüüria), fotosensitiivsusest tingitud nahakahjustusi (porphyria cutanea tarda) või mõlemat (hereditaarne koproporfüüria). Hepaatilised porfüriad võivad olla pärilikud või omandatud maksakudede toksilisuse tagajärjel.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

  • Porfüüria

    • Porfüüria on haiguste rühm, mille puhul kuhjuvad porfüriinideks nimetatud ained, mis mõjutavad kahjulikult nahka või närvisüsteemi. Enamik tüüpe on päritavad, kuid porphyria cutanea tarda võib olla põhjustatud ka maksa suurenenud rauasisaldusest, C-hepatiidist, alkoholist või HIV/AIDS-ist.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Rünnakute ennetamine käivitavate tegurite vältimise teel, intravenoosne dekstroos või hemiin ägedate rünnakute ajal, RNA-interferentsi ravi (givosiraan), geneetiline nõustamine

Kuidas CLPX on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 15, millel on sulg kohal, kus asub CLPX. CLPX ja sellele lähedal asuvad 23 geeni kromosoomil 15, vahemikus 64 666 781 kuni 65 666 780.Kromosoom 1515q22.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.364,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 Mb65,6 MbZNF609: 64 460 549–64 686 068, otsene ahelZNF609OAZ2: 64 686 833–64 703 281, pöördne ahelOAZ2RBPMS2: 64 739 886–64 775 860, pöördne ahelRBPMS2PIF1: 64 815 629–64 825 677, pöördne ahelPIF1PLEKHO2: 64 839 231–64 868 002, otsene ahelPLEKHO2: 64 841 883–64 930 920, otsene ahelANKDD1A: 64 911 853–64 979 845, otsene ahelANKDD1ASPG21: 64 954 566–64 990 312, pöördne ahelSPG21MTFMT: 64 990 829–65 029 652, pöördne ahelMTFMTSLC51B: 65 045 132–65 053 397, otsene ahelSLC51BRASL12: 65 053 337–65 076 690, pöördne ahelRASL12KBTBD13: 65 076 746–65 079 948, otsene ahelKBTBD13UBAP1L: 65 091 766–65 115 200, pöördne ahelUBAP1LPDCD7: 65 117 379–65 133 836, pöördne ahelPDCD7CLPX: 65 148 219–65 185 342, pöördne ahelCLPXCILP: 65 194 760–65 211 491, pöördne ahelCILPPARP16: 65 231 398–65 300 618, pöördne ahelPARP16IGDCC3: 65 327 127–65 378 087, pöördne ahelIGDCC3IGDCC4: 65 381 479–65 423 083, pöördne ahelIGDCC4DPP8: 65 442 463–65 517 757, pöördne ahelDPP8HACD3: 65 530 418–65 578 353, otsene ahelHACD3INTS14: 65 578 753–65 611 615, pöördne ahelINTS14SLC24A1: 65 611 366–65 662 034, otsene ahelSLC24A1DENND4A: 65 658 046–65 792 307, pöördne ahelDENND4ACLPX skeem: 14 eksonit kromosoomi 15 pöördne ahelalEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 65 148 219–65 150 913, 2695 alustEkson 13: 65 152 430–65 152 536, 107 alustEkson 12: 65 153 547–65 153 639, 93 alustEkson 11: 65 154 782–65 155 081, 300 alustEkson 10: 65 155 692–65 155 856, 165 alustEkson 9: 65 156 844–65 156 932, 89 alustEkson 8: 65 157 746–65 157 910, 165 alustEkson 7: 65 158 575–65 158 751, 177 alustEkson 6: 65 162 604–65 162 645, 42 alustEkson 5: 65 164 029–65 164 188, 160 alustEkson 4: 65 166 631–65 166 785, 155 alustEkson 3: 65 178 934–65 179 051, 118 alustEkson 2: 65 180 044–65 180 204, 161 alustEkson 1: 65 185 075–65 185 342, 268 alust141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,7 kb kogupikkusega 37,1 kb; neist 1902 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CLPX

1

koht geenis CLPX, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CLPX 37,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CLPX geen: caseinolytic mitochondrial matrix peptidase chaperone subunit X. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/clpx

Vancouver

Dante Labs. CLPX geen: caseinolytic mitochondrial matrix peptidase chaperone subunit X [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/clpx

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test