Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

PPOX

protoporphyrinogen oxidase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q23.3
Koordinaadid
Kromosoom 1: 161 166 426–161 171 220 (GRCh38)
Eksonid
13 eksonit, ulatus 4,8 kb
Valk
477 aminohapet
Tuntud ka kui
PPO
Varasemad tähised
VP
MANE Select transkript
ENST00000367999.9NM_001122764.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Hepaatilised porfüüriahaigused

    • Hepaatiline porfüüria

      Metaboolsete haiguste rühm, mis tuleneb ühe paljudest maksaensüümidest puudulikkusest hemi biosünteesi rajas. Neid iseloomustab porfüriinide või nende eelkäijate kuhjumine ja suurenenud erimine. Kliinilised tunnused hõlmavad neuroloogilisi sümptomeid (äge intermitteeriv porfüüria), fotosensitiivsusest tingitud nahakahjustusi (porphyria cutanea tarda) või mõlemat (hereditaarne koproporfüüria). Hepaatilised porfüriad võivad olla pärilikud või omandatud maksakudede toksilisuse tagajärjel.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: tugev
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Porfüüria

    • Porfüüria on haiguste rühm, mille puhul kuhjuvad porfüriinideks nimetatud ained, mis mõjutavad kahjulikult nahka või närvisüsteemi. Enamik tüüpe on päritavad, kuid porphyria cutanea tarda võib olla põhjustatud ka maksa suurenenud rauasisaldusest, C-hepatiidist, alkoholist või HIV/AIDS-ist.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: tugev
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Rünnakute ennetamine käivitavate tegurite vältimise teel, intravenoosne dekstroos või hemiin ägedate rünnakute ajal, RNA-interferentsi ravi (givosiraan), geneetiline nõustamine

Kuidas PPOX on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub PPOX. PPOX ja sellele lähedal asuvad 36 geeni kromosoomil 1, vahemikus 160 668 823 kuni 161 668 822.Kromosoom 11q23.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44160,8 Mb161 Mb161,2 Mb161,4 Mb161,6 MbCD48: 160 678 746–160 711 831, pöördne ahelCD48SLAMF7: 160 739 057–160 754 821, otsene ahelSLAMF7LY9: 160 796 071–160 828 601, otsene ahelLY9CD244: 160 829 075–160 862 904, pöördne ahelCD244ITLN1: 160 876 539–160 893 012, pöördne ahelITLN1ITLN2: 160 944 266–160 954 889, pöördne ahelITLN2F11R: 160 985 714–161 023 123, pöördne ahel: 160 997 957–161 038 962, pöördne ahelTSTD1: 161 037 619–161 039 118, pöördne ahelTSTD1USF1: 161 039 249–161 045 982, pöördne ahelUSF1ARHGAP30: 161 046 944–161 069 970, pöördne ahelARHGAP30NECTIN4: 161 070 988–161 090 045, pöördne ahelNECTIN4KLHDC9: 161 098 343–161 100 346, otsene ahelKLHDC9PFDN2: 161 100 556–161 118 070, pöördne ahelPFDN2NIT1: 161 118 082–161 125 812, otsene ahelDEDD: 161 120 957–161 133 280, pöördne ahelUFC1: 161 152 776–161 159 368, otsene ahelUFC1USP21: 161 159 450–161 165 723, otsene ahelUSP21PPOX: 161 166 426–161 171 220, otsene ahelPPOXB4GALT3: 161 171 304–161 178 652, pöördne ahelB4GALT3ADAMTS4: 161 184 302–161 200 509, pöördne ahelNDUFS2: 161 197 104–161 214 723, otsene ahelFCER1G: 161 215 175–161 220 709, otsene ahelFCER1GAPOA2: 161 222 290–161 227 266, pöördne ahelTOMM40L: 161 225 939–161 233 755, otsene ahelNR1I3: 161 228 775–161 238 276, pöördne ahelNR1I3PCP4L1: 161 258 136–161 285 450, otsene ahelPCP4L1MPZ: 161 304 735–161 309 974, pöördne ahelMPZSDHC: 161 314 352–161 363 774, otsene ahelSDHCCFAP126: 161 364 733–161 367 885, pöördne ahelCFAP126FCGR2A: 161 505 415–161 524 013, otsene ahelFCGR2AHSPA6: 161 524 540–161 526 894, otsene ahelHSPA6FCGR3A: 161 541 738–161 550 968, pöördne ahelFCGR3A: 161 544 807–161 631 456, pöördne ahelFCGR2C: 161 581 339–161 605 662, otsene ahelFCGR2CFCGR3B: 161 623 193–161 631 963, pöördne ahelFCGR3BFCGR2B: 161 661 958–161 679 490, otsene ahelFCGR2BPPOX skeem: 13 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 161 166 426–161 166 672, 247 alustEkson 2: 161 166 840–161 166 934, 95 alustEkson 3: 161 167 100–161 167 234, 135 alustEkson 4: 161 167 371–161 167 486, 116 alustEkson 5: 161 167 995–161 168 127, 133 alustEkson 6: 161 168 432–161 168 576, 145 alustEkson 7: 161 168 993–161 169 183, 191 alustEkson 8: 161 169 660–161 169 720, 61 alustEkson 9: 161 169 906–161 170 024, 119 alustEkson 10: 161 170 409–161 170 519, 111 alustEkson 11: 161 170 620–161 170 769, 150 alustEkson 12: 161 170 907–161 170 949, 43 alustEkson 13: 161 171 034–161 171 220, 187 alust123456789101112135′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,7 kb kogupikkusega 4,8 kb; neist 1434 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PPOX

22

kohad geenis PPOX, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PPOX 4,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,7 kb).

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga PPOX seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida PPOX võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PPOX geen: protoporphyrinogen oxidase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ppox

Vancouver

Dante Labs. PPOX geen: protoporphyrinogen oxidase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ppox

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test