Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ALAD

aminolevulinate dehydratase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
9q32
Koordinaadid
Kromosoom 9: 113 386 312–113 401 284 (GRCh38)
Eksonid
12 eksonit, ulatus 15 kb
Valk
330 aminohapet
Tuntud ka kui
ALADH, PBGS
MANE Select transkript
ENST00000409155.8NM_000031.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Hepaatilised porfüüriahaigused

    • Hepaatiline porfüüria

      Metaboolsete haiguste rühm, mis tuleneb ühe paljudest maksaensüümidest puudulikkusest hemi biosünteesi rajas. Neid iseloomustab porfüriinide või nende eelkäijate kuhjumine ja suurenenud erimine. Kliinilised tunnused hõlmavad neuroloogilisi sümptomeid (äge intermitteeriv porfüüria), fotosensitiivsusest tingitud nahakahjustusi (porphyria cutanea tarda) või mõlemat (hereditaarne koproporfüüria). Hepaatilised porfüriad võivad olla pärilikud või omandatud maksakudede toksilisuse tagajärjel.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Porfüüria

    • Porfüüria on haiguste rühm, mille puhul kuhjuvad porfüriinideks nimetatud ained, mis mõjutavad kahjulikult nahka või närvisüsteemi. Enamik tüüpe on päritavad, kuid porphyria cutanea tarda võib olla põhjustatud ka maksa suurenenud rauasisaldusest, C-hepatiidist, alkoholist või HIV/AIDS-ist.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Rünnakute ennetamine käivitavate tegurite vältimise teel, intravenoosne dekstroos või hemiin ägedate rünnakute ajal, RNA-interferentsi ravi (givosiraan), geneetiline nõustamine

Kuidas ALAD on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 9, millel on sulg kohal, kus asub ALAD. ALAD ja sellele lähedal asuvad 15 geeni kromosoomil 9, vahemikus 112 893 798 kuni 113 893 797.Kromosoom 99q32p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3113 Mb113,2 Mb113,4 Mb113,6 Mb113,8 MbZNF883: 112 988 129–113 012 242, pöördne ahelZNF883ZFP37: 113 038 377–113 056 802, pöördne ahelZFP37SLC31A2: 113 150 951–113 164 140, otsene ahelSLC31A2FKBP15: 113 161 006–113 221 458, pöördne ahelFKBP15SLC31A1: 113 221 191–113 266 935, otsene ahelSLC31A1CDC26: 113 223 011–113 275 602, pöördne ahelCDC26PRPF4: 113 275 637–113 295 342, otsene ahelPRPF4RNF183: 113 297 093–113 303 376, pöördne ahelRNF183WDR31: 113 313 222–113 340 337, pöördne ahelWDR31BSPRY: 113 349 515–113 371 233, otsene ahelHDHD3: 113 373 215–113 377 473, pöördne ahelHDHD3ALAD: 113 386 312–113 401 284, pöördne ahelALADPOLE3: 113 407 232–113 410 723, pöördne ahelPOLE3C9orf43: 113 410 054–113 429 690, otsene ahelC9orf43RGS3: 113 444 731–113 597 743, otsene ahelRGS3ZNF618: 113 876 052–114 056 593, otsene ahelZNF618ALAD skeem: 12 eksonit kromosoomi 9 pöördne ahelalEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 113 386 312–113 388 361, 2050 alustEkson 11: 113 388 977–113 389 106, 130 alustEkson 10: 113 389 438–113 389 524, 87 alustEkson 9: 113 389 599–113 389 686, 88 alustEkson 8: 113 389 773–113 389 828, 56 alustEkson 7: 113 390 405–113 390 493, 89 alustEkson 6: 113 390 593–113 390 676, 84 alustEkson 5: 113 390 798–113 390 933, 136 alustEkson 4: 113 391 527–113 391 623, 97 alustEkson 3: 113 392 119–113 392 169, 51 alustEkson 2: 113 393 447–113 393 634, 188 alustEkson 1: 113 401 212–113 401 284, 73 alust1210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,1 kb kogupikkusega 15 kb; neist 993 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ALAD

2

kohad geenis ALAD, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ALAD 15 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ALAD geen: aminolevulinate dehydratase. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/alad

Vancouver

Dante Labs. ALAD geen: aminolevulinate dehydratase [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/alad

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test