Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CPOX

coproporphyrinogen oxidase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3q11.2
Koordinaadid
Kromosoom 3: 98 579 446–98 593 611 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 14,2 kb
Valk
454 aminohapet
Tuntud ka kui
CPX, HCP
Varasemad tähised
CPO
MANE Select transkript
ENST00000647941.2NM_000097.7
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Hepaatilised porfüüriahaigused

    • Hepaatiline porfüüria

      Metaboolsete haiguste rühm, mis tuleneb ühe paljudest maksaensüümidest puudulikkusest hemi biosünteesi rajas. Neid iseloomustab porfüriinide või nende eelkäijate kuhjumine ja suurenenud erimine. Kliinilised tunnused hõlmavad neuroloogilisi sümptomeid (äge intermitteeriv porfüüria), fotosensitiivsusest tingitud nahakahjustusi (porphyria cutanea tarda) või mõlemat (hereditaarne koproporfüüria). Hepaatilised porfüriad võivad olla pärilikud või omandatud maksakudede toksilisuse tagajärjel.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Porfüüria

    • Porfüüria on haiguste rühm, mille puhul kuhjuvad porfüriinideks nimetatud ained, mis mõjutavad kahjulikult nahka või närvisüsteemi. Enamik tüüpe on päritavad, kuid porphyria cutanea tarda võib olla põhjustatud ka maksa suurenenud rauasisaldusest, C-hepatiidist, alkoholist või HIV/AIDS-ist.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Rünnakute ennetamine käivitavate tegurite vältimise teel, intravenoosne dekstroos või hemiin ägedate rünnakute ajal, RNA-interferentsi ravi (givosiraan), geneetiline nõustamine

Kuidas CPOX on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub CPOX. CPOX ja sellele lähedal asuvad 16 geeni kromosoomil 3, vahemikus 98 086 529 kuni 99 086 528.Kromosoom 33q11.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2998,2 Mb98,4 Mb98,6 Mb98,8 Mb99 MbOR5AC2: 98 087 173–98 088 102, otsene ahelOR5AC2OR5H1: 98 130 721–98 138 548, otsene ahelOR5H1OR5H14: 98 147 479–98 156 614, otsene ahelOR5H14OR5H15: 98 166 696–98 169 774, otsene ahelOR5H15OR5H6: 98 263 252–98 265 356, otsene ahelOR5H6OR5H2: 98 282 505–98 284 070, otsene ahelOR5H2OR5H8: 98 306 752–98 312 843, otsene ahelOR5H8OR5K4: 98 353 854–98 354 819, otsene ahelOR5K4OR5K3: 98 390 666–98 391 631, otsene ahelOR5K3OR5K1: 98 463 201–98 472 924, otsene ahelOR5K1CLDND1: 98 496 785–98 523 066, pöördne ahelCLDND1OR5K2: 98 497 681–98 498 631, otsene ahelOR5K2: 98 521 133–98 585 498, pöördne ahelGPR15: 98 531 978–98 534 681, otsene ahelGPR15CPOX: 98 579 446–98 593 611, pöördne ahelCPOXST3GAL6: 98 732 175–98 821 201, otsene ahelST3GAL6DCBLD2: 98 795 941–98 901 819, pöördne ahelDCBLD2CPOX skeem: 7 eksonit kromosoomi 3 pöördne ahelalEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 98 579 446–98 580 770, 1325 alustEkson 6: 98 581 407–98 581 511, 105 alustEkson 5: 98 585 441–98 585 659, 219 alustEkson 4: 98 588 713–98 588 854, 142 alustEkson 3: 98 590 632–98 590 742, 111 alustEkson 2: 98 591 012–98 591 155, 144 alustEkson 1: 98 592 949–98 593 611, 663 alust76543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,7 kb kogupikkusega 14,2 kb; neist 1365 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CPOX

10

kohad geenis CPOX, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CPOX 14,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CPOX geen: coproporphyrinogen oxidase. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cpox

Vancouver

Dante Labs. CPOX geen: coproporphyrinogen oxidase [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cpox

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test