Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

UROD

uroporphyrinogen decarboxylase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p34.1
Koordinaadid
Kromosoom 1: 45 012 254–45 015 575 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 3,3 kb
Valk
367 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000246337.9NM_000374.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Hepaatilised porfüüriahaigused

    • Hepaatiline porfüüria

      Metaboolsete haiguste rühm, mis tuleneb ühe paljudest maksaensüümidest puudulikkusest hemi biosünteesi rajas. Neid iseloomustab porfüriinide või nende eelkäijate kuhjumine ja suurenenud erimine. Kliinilised tunnused hõlmavad neuroloogilisi sümptomeid (äge intermitteeriv porfüüria), fotosensitiivsusest tingitud nahakahjustusi (porphyria cutanea tarda) või mõlemat (hereditaarne koproporfüüria). Hepaatilised porfüriad võivad olla pärilikud või omandatud maksakudede toksilisuse tagajärjel.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Porfüüria

    • Porfüüria on haiguste rühm, mille puhul kuhjuvad porfüriinideks nimetatud ained, mis mõjutavad kahjulikult nahka või närvisüsteemi. Enamik tüüpe on päritavad, kuid porphyria cutanea tarda võib olla põhjustatud ka maksa suurenenud rauasisaldusest, C-hepatiidist, alkoholist või HIV/AIDS-ist.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Rünnakute ennetamine käivitavate tegurite vältimise teel, intravenoosne dekstroos või hemiin ägedate rünnakute ajal, RNA-interferentsi ravi (givosiraan), geneetiline nõustamine

Kuidas UROD on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub UROD. UROD ja sellele lähedal asuvad 21 geeni kromosoomil 1, vahemikus 44 513 915 kuni 45 513 914.Kromosoom 11p34.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4444,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbRNF220: 44 405 142–44 651 724, otsene ahelRNF220TMEM53: 44 635 237–44 674 619, pöördne ahelTMEM53ARMH1: 44 674 692–44 725 591, otsene ahelARMH1KIF2C: 44 739 810–44 767 767, otsene ahelKIF2CRPS8: 44 775 251–44 779 124, otsene ahelBEST4: 44 781 836–44 791 550, pöördne ahelPLK3: 44 799 915–44 805 995, otsene ahelPLK3DYNLT4: 44 805 885–44 807 417, pöördne ahelDYNLT4BTBD19: 44 808 506–44 817 381, otsene ahelBTBD19PTCH2: 44 819 154–44 843 253, pöördne ahelPTCH2EIF2B3: 44 850 464–44 986 722, pöördne ahelEIF2B3HECTD3: 45 002 540–45 011 369, pöördne ahelHECTD3UROD: 45 012 254–45 015 575, otsene ahelURODZSWIM5: 45 016 395–45 306 209, pöördne ahelZSWIM5HPDL: 45 326 895–45 328 710, otsene ahelHPDLMUTYH: 45 329 163–45 340 893, pöördne ahelMUTYH: 45 329 262–45 491 155, pöördne ahelTOE1: 45 339 938–45 345 623, otsene ahelTOE1TESK2: 45 343 877–45 491 203, pöördne ahelCCDC163: 45 493 863–45 500 163, pöördne ahelCCDC163MMACHC: 45 500 186–45 513 382, otsene ahelMMACHCPRDX1: 45 510 914–45 542 816, pöördne ahelUROD skeem: 10 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 45 012 254–45 012 285, 32 alustEkson 2: 45 012 907–45 013 019, 113 alustEkson 3: 45 013 136–45 013 215, 80 alustEkson 4: 45 013 292–45 013 354, 63 alustEkson 5: 45 013 594–45 013 791, 198 alustEkson 6: 45 013 909–45 014 070, 162 alustEkson 7: 45 014 439–45 014 576, 138 alustEkson 8: 45 014 736–45 014 836, 101 alustEkson 9: 45 014 940–45 015 006, 67 alustEkson 10: 45 015 337–45 015 575, 239 alust123456789105′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,2 kb kogupikkusega 3,3 kb; neist 1104 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse UROD

14

kohad geenis UROD, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni UROD 3,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). UROD geen: uroporphyrinogen decarboxylase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/urod

Vancouver

Dante Labs. UROD geen: uroporphyrinogen decarboxylase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/urod

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test