Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ALAS2

5'-aminolevulinate synthase 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xp11.21
Koordinaadid
Kromosoom X: 55 009 055–55 030 977 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 21,9 kb
Valk
587 aminohapet
Tuntud ka kui
ALAS-E
Varasemad tähised
ASB
MANE Select transkript
ENST00000650242.1NM_000032.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Hepaatilised porfüüriahaigused

    • Hepaatiline porfüüria

      Metaboolsete haiguste rühm, mis tuleneb ühe paljudest maksaensüümidest puudulikkusest hemi biosünteesi rajas. Neid iseloomustab porfüriinide või nende eelkäijate kuhjumine ja suurenenud erimine. Kliinilised tunnused hõlmavad neuroloogilisi sümptomeid (äge intermitteeriv porfüüria), fotosensitiivsusest tingitud nahakahjustusi (porphyria cutanea tarda) või mõlemat (hereditaarne koproporfüüria). Hepaatilised porfüriad võivad olla pärilikud või omandatud maksakudede toksilisuse tagajärjel.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Pärilikud sideroblastsed aneemiad

    • Pärilik sideroblastne aneemia

      Haiguste rühm, mida põhjustavad muutused geenides nagu ALAS2 ja ABCB7 (X-seotud), SLC25A38, GLRX5, PUS1, YARS2 ja TRNT1 (retsessiivsed) ning HSPA9 (dominantne); mõned vormid mõjutavad ka lihaseid, närvisüsteemi või immuunsüsteemi.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      X-seotud ALAS2 vorm reageerib sageli vitamiin B6-le (püridoksiinile) ning diagnoos juhib rauaülekoormuse jälgimist ja eristab neid haigusi omandatud müelodüsplastilisest sündroomist.

  • Porfüüria

    • Porfüüria on haiguste rühm, mille puhul kuhjuvad porfüriinideks nimetatud ained, mis mõjutavad kahjulikult nahka või närvisüsteemi. Enamik tüüpe on päritavad, kuid porphyria cutanea tarda võib olla põhjustatud ka maksa suurenenud rauasisaldusest, C-hepatiidist, alkoholist või HIV/AIDS-ist.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Rünnakute ennetamine käivitavate tegurite vältimise teel, intravenoosne dekstroos või hemiin ägedate rünnakute ajal, RNA-interferentsi ravi (givosiraan), geneetiline nõustamine

Kuidas ALAS2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub ALAS2. ALAS2 ja sellele lähedal asuvad 13 geeni kromosoomil X, vahemikus 54 520 016 kuni 55 520 015.Kromosoom XXp11.21p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2854,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 MbGNL3L: 54 529 900–54 621 565, otsene ahelGNL3LITIH6: 54 748 918–54 798 255, pöördne ahelITIH6MAGED2: 54 807 572–54 816 015, otsene ahelMAGED2TRO: 54 920 462–54 931 436, otsene ahelTROPFKFB1: 54 931 434–54 994 789, pöördne ahelPFKFB1APEX2: 55 000 323–55 009 057, otsene ahelAPEX2ALAS2: 55 009 055–55 030 977, pöördne ahelALAS2PAGE2B: 55 028 123–55 078 913, otsene ahelPAGE2BPAGE2: 55 089 011–55 092 842, otsene ahelPAGE2VCF2: 55 143 102–55 161 310, pöördne ahelVCF2PAGE5: 55 211 094–55 224 116, otsene ahelPAGE5PAGE3: 55 257 591–55 264 927, pöördne ahelPAGE3MAGEH1: 55 452 127–55 453 566, otsene ahelMAGEH1USP51: 55 484 616–55 489 874, pöördne ahelUSP51ALAS2 skeem: 11 eksonit kromosoomi X pöördne ahelalEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 55 009 055–55 009 343, 289 alustEkson 10: 55 013 486–55 013 648, 163 alustEkson 9: 55 014 747–55 015 015, 269 alustEkson 8: 55 015 578–55 015 742, 165 alustEkson 7: 55 017 486–55 017 665, 180 alustEkson 6: 55 020 320–55 020 504, 185 alustEkson 5: 55 021 052–55 021 274, 223 alustEkson 4: 55 023 757–55 023 867, 111 alustEkson 3: 55 024 718–55 024 840, 123 alustEkson 2: 55 025 820–55 026 015, 196 alustEkson 1: 55 030 942–55 030 977, 36 alust11109876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,9 kb kogupikkusega 21,9 kb; neist 1764 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ALAS2

11

kohad geenis ALAS2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ALAS2 21,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ALAS2 geen: 5'-aminolevulinate synthase 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/alas2

Vancouver

Dante Labs. ALAS2 geen: 5'-aminolevulinate synthase 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/alas2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test