Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

FECH

ferrochelatase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
18q21.31
Koordinaadid
Kromosoom 18: 57 544 377–57 586 702 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 42,3 kb
Valk
423 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000262093.11NM_000140.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Hepaatilised porfüüriahaigused

    • Hepaatiline porfüüria

      Metaboolsete haiguste rühm, mis tuleneb ühe paljudest maksaensüümidest puudulikkusest hemi biosünteesi rajas. Neid iseloomustab porfüriinide või nende eelkäijate kuhjumine ja suurenenud erimine. Kliinilised tunnused hõlmavad neuroloogilisi sümptomeid (äge intermitteeriv porfüüria), fotosensitiivsusest tingitud nahakahjustusi (porphyria cutanea tarda) või mõlemat (hereditaarne koproporfüüria). Hepaatilised porfüriad võivad olla pärilikud või omandatud maksakudede toksilisuse tagajärjel.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Porfüüria

    • Porfüüria on haiguste rühm, mille puhul kuhjuvad porfüriinideks nimetatud ained, mis mõjutavad kahjulikult nahka või närvisüsteemi. Enamik tüüpe on päritavad, kuid porphyria cutanea tarda võib olla põhjustatud ka maksa suurenenud rauasisaldusest, C-hepatiidist, alkoholist või HIV/AIDS-ist.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Rünnakute ennetamine käivitavate tegurite vältimise teel, intravenoosne dekstroos või hemiin ägedate rünnakute ajal, RNA-interferentsi ravi (givosiraan), geneetiline nõustamine

Kuidas FECH on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 18, millel on sulg kohal, kus asub FECH. FECH ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 18, vahemikus 57 065 540 kuni 58 065 539.Kromosoom 1818q21.31p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2357,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 MbBOD1L2: 57 147 087–57 150 410, otsene ahelBOD1L2ST8SIA3: 57 352 430–57 371 731, otsene ahelST8SIA3ONECUT2: 57 435 374–57 491 298, otsene ahelONECUT2FECH: 57 544 377–57 586 702, pöördne ahelFECHNARS1: 57 589 520–57 622 213, pöördne ahelNARS1ATP8B1: 57 646 426–57 803 560, pöördne ahelATP8B1NEDD4L: 58 043 980–58 401 540, otsene ahelNEDD4LFECH skeem: 11 eksonit kromosoomi 18 pöördne ahelalEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 57 544 377–57 550 846, 6470 alustEkson 10: 57 551 315–57 551 374, 60 alustEkson 9: 57 554 260–57 554 424, 165 alustEkson 8: 57 554 845–57 554 952, 108 alustEkson 7: 57 559 145–57 559 243, 99 alustEkson 6: 57 562 874–57 562 980, 107 alustEkson 5: 57 566 447–57 566 581, 135 alustEkson 4: 57 571 392–57 571 540, 149 alustEkson 3: 57 573 246–57 573 365, 120 alustEkson 2: 57 580 073–57 580 199, 127 alustEkson 1: 57 586 554–57 586 702, 149 alust1110864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 7,7 kb kogupikkusega 42,3 kb; neist 1272 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse FECH

23

kohad geenis FECH, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni FECH 42,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (7,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). FECH geen: ferrochelatase. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/fech

Vancouver

Dante Labs. FECH geen: ferrochelatase [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/fech

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test