Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

HAMP

hepcidin antimicrobial peptide

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19q13.12
Koordinaadid
Kromosoom 19: 35 282 528–35 285 143 (GRCh38)
Eksonid
3 eksonit, ulatus 2,6 kb
Valk
84 aminohapet
Tuntud ka kui
LEAP-1, HEPC, HFE2B, LEAP1
MANE Select transkript
ENST00000222304.5NM_021175.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Hemokromatoos

    • Pärilik hemokromatoos

      Pärilik ainevahetushäire, mida iseloomustab raua kogunemine kudedesse.

      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 5 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Flebotoomia, raua kelaatravi, rauarikka toidu piiramine, sugulaste sõeluuring

Kuidas HAMP on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub HAMP. HAMP ja sellele lähedal asuvad 43 geeni kromosoomil 19, vahemikus 34 783 836 kuni 35 783 835.Kromosoom 1919q13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4334,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 MbZNF30: 34 926 887–34 945 172, otsene ahelZNF30ZNF792: 34 956 167–34 964 293, pöördne ahelZNF792GRAMD1A: 34 994 537–35 027 406, otsene ahelGRAMD1ASCN1B: 35 030 444–35 040 455, otsene ahelSCN1BHPN: 35 040 506–35 066 592, otsene ahelHPN: 35 106 510–35 124 297, otsene ahelFXYD3: 35 115 521–35 125 653, otsene ahelLGI4: 35 124 507–35 142 451, pöördne ahelLGI4FXYD1: 35 133 987–35 143 109, otsene ahelFXYD1FXYD7: 35 143 148–35 154 303, otsene ahelFXYD7FXYD5: 35 154 440–35 171 796, otsene ahelFXYD5FAM187B: 35 224 800–35 228 739, pöördne ahelFAM187BLSR: 35 248 330–35 267 967, otsene ahelLSRUSF2: 35 268 485–35 279 821, otsene ahelUSF2HAMP: 35 282 528–35 285 143, otsene ahelHAMPMAG: 35 291 647–35 316 932, otsene ahelMAGCD22: 35 319 261–35 347 361, otsene ahelCD22FFAR1: 35 347 902–35 353 864, otsene ahelFFAR1FFAR3: 35 358 348–35 360 489, otsene ahelFFAR3GPR42: 35 371 068–35 372 962, otsene ahelGPR42FFAR2: 35 443 907–35 451 767, otsene ahelFFAR2KRTDAP: 35 487 324–35 495 558, pöördne ahelKRTDAPDMKN: 35 497 220–35 513 704, pöördne ahelDMKNSBSN: 35 523 367–35 528 351, pöördne ahelSBSNGAPDHS: 35 533 455–35 545 319, otsene ahelGAPDHSTMEM147: 35 545 600–35 547 527, otsene ahelATP4A: 35 549 339–35 563 658, pöördne ahelATP4APMIS2: 35 586 161–35 587 296, otsene ahelPMIS2HAUS5: 35 612 735–35 625 355, otsene ahelHAUS5RBM42: 35 628 989–35 638 927, otsene ahelRBM42ETV2: 35 641 730–35 644 871, otsene ahelETV2COX6B1: 35 648 230–35 662 890, otsene ahelCOX6B1UPK1A: 35 666 516–35 678 481, otsene ahelUPK1AZBTB32: 35 704 558–35 717 048, otsene ahelZBTB32KMT2B: 35 717 973–35 738 880, otsene ahelKMT2BIGFLR1: 35 738 798–35 742 459, pöördne ahelIGFLR1: 35 739 252–35 745 432, pöördne ahelU2AF1L4: 35 742 464–35 745 460, pöördne ahelPSENEN: 35 745 070–35 747 519, otsene ahel: 35 745 678–35 754 519, otsene ahelLIN37: 35 748 361–35 754 519, otsene ahelHSPB6: 35 754 566–35 758 079, pöördne ahelPROSER3: 35 758 143–35 771 398, otsene ahelARHGAP33: 35 774 532–35 788 822, otsene ahelHAMP skeem: 3 eksonit kromosoomi 19 otsene ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 35 282 528–35 282 667, 140 alustEkson 2: 35 284 789–35 284 848, 60 alustEkson 3: 35 284 938–35 285 143, 206 alust1235′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 0,4 kb kogupikkusega 2,6 kb; neist 255 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: HAMP

3

HAMP positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu HAMP geeni 2,6 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 0,4 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga HAMP seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida HAMP võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). HAMP geen: hepcidin antimicrobial peptide. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/hamp

Vancouver

Dante Labs. HAMP geen: hepcidin antimicrobial peptide [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/hamp

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test