Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

HJV

hemojuvelin BMP co-receptor

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q21.1
Koordinaadid
Kromosoom 1: 146 017 470–146 021 735 (GRCh38)
Eksonid
4 eksonit, ulatus 4,3 kb
Valk
426 aminohapet
Tuntud ka kui
JH, HFE2A, RGMC, hemojuvelin, haemojuvelin
Varasemad tähised
HFE2
MANE Select transkript
ENST00000336751.11NM_213653.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Hemokromatoos

    • Pärilik hemokromatoos

      Pärilik ainevahetushäire, mida iseloomustab raua kogunemine kudedesse.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Flebotoomia, raua kelaatravi, rauarikka toidu piiramine, sugulaste sõeluuring

Kuidas HJV on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub HJV. HJV ja sellele lähedal asuvad 20 geeni kromosoomil 1, vahemikus 145 519 603 kuni 146 519 602.Kromosoom 11q21.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44145,6 Mb145,8 Mb146 Mb146,2 Mb146,4 MbGPHRA: 145 607 975–145 671 421, otsene ahelGPHRAPDZK1: 145 670 848–145 721 615, pöördne ahelPDZK1CD160: 145 719 443–145 740 760, otsene ahelCD160RNF115: 145 738 868–145 824 134, pöördne ahelRNF115POLR3C: 145 823 776–145 844 721, otsene ahelPOLR3CNUDT17: 145 845 603–145 848 954, otsene ahelNUDT17PIAS3: 145 848 521–145 859 836, pöördne ahelPIAS3ANKRD35: 145 865 390–145 886 088, pöördne ahelANKRD35ITGA10: 145 891 206–145 910 111, pöördne ahelPEX11B: 145 911 348–145 918 747, pöördne ahel: 145 917 714–145 926 741, pöördne ahelRBM8A: 145 920 935–145 928 067, pöördne ahel: 145 927 258–145 977 811, otsene ahelLIX1L: 145 933 423–145 958 055, pöördne ahelPOLR3GL: 145 957 026–145 978 849, otsene ahelPOLR3GLANKRD34A: 145 959 441–145 964 575, pöördne ahelANKRD34ATXNIP: 145 992 435–145 996 580, pöördne ahelTXNIPHJV: 146 017 470–146 021 735, pöördne ahelHJVNBPF10: 146 064 711–146 229 000, pöördne ahelNBPF10NOTCH2NLA: 146 145 524–146 229 073, pöördne ahelNOTCH2NLAPPIAL4H: 146 344 006–146 344 765, pöördne ahelPPIAL4HHJV skeem: 4 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 4: 20 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 22 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 146 017 470–146 018 700, 1231 alustEkson 3: 146 019 175–146 019 734, 560 alustEkson 2: 146 020 135–146 020 320, 186 alustEkson 1: 146 021 587–146 021 735, 149 alust43215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,1 kb kogupikkusega 4,3 kb; neist 1281 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse HJV

48

kohad geenis HJV, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni HJV 4,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). HJV geen: hemojuvelin BMP co-receptor. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/hjv

Vancouver

Dante Labs. HJV geen: hemojuvelin BMP co-receptor [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/hjv

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test