Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SLC40A1

solute carrier family 40 member 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2q32.2
Koordinaadid
Kromosoom 2: 189 560 590–189 580 786 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 20,2 kb
Valk
571 aminohapet
Tuntud ka kui
MTP1, IREG1, FPN1, HFE4, FPN
Varasemad tähised
SLC11A3
MANE Select transkript
ENST00000261024.7NM_014585.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Hemokromatoos

    • Pärilik hemokromatoos

      Pärilik ainevahetushäire, mida iseloomustab raua kogunemine kudedesse.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Flebotoomia, raua kelaatravi, rauarikka toidu piiramine, sugulaste sõeluuring

Kuidas SLC40A1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub SLC40A1. SLC40A1 ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil 2, vahemikus 189 070 688 kuni 190 070 687.Kromosoom 22q32.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3189,2 Mb189,4 Mb189,6 Mb189,8 Mb190 MbCOL5A2: 189 030 743–189 225 312, pöördne ahelCOL5A2WDR75: 189 441 429–189 485 916, otsene ahelWDR75SLC40A1: 189 560 590–189 580 786, pöördne ahelSLC40A1ASDURF: 189 661 385–189 666 437, otsene ahelASDURFASNSD1: 189 661 385–189 671 381, otsene ahelASNSD1: 189 661 519–189 667 881, otsene ahelANKAR: 189 674 290–189 761 193, otsene ahelANKAROSGEPL1: 189 746 415–189 763 230, pöördne ahelOSGEPL1ORMDL1: 189 765 545–189 784 395, pöördne ahelORMDL1PMS1: 189 784 062–189 878 385, otsene ahelPMS1AKAP19: 189 879 543–190 204 492, otsene ahelAKAP19MSTN: 190 055 700–190 062 740, pöördne ahelMSTNSLC40A1 skeem: 8 eksonit kromosoomi 2 pöördne ahelalEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 189 560 590–189 562 191, 1602 alustEkson 7: 189 563 584–189 564 225, 642 alustEkson 6: 189 565 354–189 565 599, 246 alustEkson 5: 189 571 715–189 571 841, 127 alustEkson 4: 189 572 846–189 572 961, 116 alustEkson 3: 189 575 161–189 575 320, 160 alustEkson 2: 189 579 813–189 579 880, 68 alustEkson 1: 189 580 418–189 580 786, 369 alust876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,3 kb kogupikkusega 20,2 kb; neist 1716 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SLC40A1

20

kohad geenis SLC40A1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SLC40A1 20,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC40A1 geen: solute carrier family 40 member 1. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/slc40a1

Vancouver

Dante Labs. SLC40A1 geen: solute carrier family 40 member 1 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/slc40a1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test