Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

HFE

homeostatic iron regulator

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6p22.2
Koordinaadid
Kromosoom 6: 26 087 429–26 098 343 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 10,9 kb
Valk
348 aminohapet
Tuntud ka kui
HLA-H, HFE1
MANE Select transkript
ENST00000357618.10NM_000410.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Hemokromatoos

    • Pärilik hemokromatoos

      Pärilik ainevahetushäire, mida iseloomustab raua kogunemine kudedesse.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus
      Mida teadmine muudab

      Flebotoomia, raua kelaatravi, rauarikka toidu piiramine, sugulaste sõeluuring

Tunnusearuanne, mis sisaldab HFE

Kuidas HFE on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub HFE. HFE ja sellele lähedal asuvad 50 geeni kromosoomil 6, vahemikus 25 592 886 kuni 26 592 885.Kromosoom 66p22.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2725,6 Mb25,8 Mb26 Mb26,2 Mb26,4 MbCARMIL1: 25 279 062–25 620 537, otsene ahelCARMIL1SCGN: 25 652 201–25 701 792, otsene ahelSCGN: 25 652 210–25 738 044, otsene ahelH2AC1: 25 723 397–25 726 562, pöördne ahelH2AC1H2BC1: 25 726 777–25 727 345, otsene ahelH2BC1SLC17A4: 25 753 300–25 783 316, otsene ahelSLC17A4SLC17A1: 25 781 532–25 832 067, pöördne ahelSLC17A1SLC17A3: 25 833 066–25 882 478, pöördne ahelSLC17A3SLC17A2: 25 906 892–25 930 815, pöördne ahelSLC17A2TRIM38: 25 962 693–25 991 231, otsene ahelTRIM38H1-1: 26 017 032–26 017 787, pöördne ahelH3C1: 26 020 451–26 021 487, otsene ahelH4C1: 26 021 649–26 022 847, otsene ahelH4C2: 26 025 802–26 027 283, pöördne ahelH3C2: 26 028 850–26 032 102, pöördne ahelH2AC4: 26 033 092–26 033 618, pöördne ahelH2AC4H2BC3: 26 042 771–26 043 713, pöördne ahelH2BC3H3C3: 26 045 384–26 045 869, otsene ahelH3C3H1-2: 26 054 760–26 056 470, pöördne ahelH1-2H2BC4: 26 067 392–26 124 016, pöördne ahelH2BC4HFE: 26 087 429–26 098 343, otsene ahelHFEH4C3: 26 103 933–26 104 337, otsene ahelH4C3H1-6: 26 107 412–26 108 135, pöördne ahelH1-6H2AC6: 26 124 145–26 139 116, otsene ahelH1-4: 26 156 329–26 157 115, otsene ahelH1-4H2BC5: 26 158 122–26 171 349, otsene ahelH2BC5H2BC6: 26 172 059–26 184 655, otsene ahelH2BC6H4C4: 26 188 710–26 189 112, pöördne ahelH4C4H3C4: 26 195 164–26 197 286, pöördne ahel: 26 195 595–26 199 293, pöördne ahelH2AC7: 26 198 784–26 199 293, pöördne ahelH2BC7: 26 199 516–26 199 988, otsene ahelH4C5: 26 204 610–26 205 021, otsene ahelH2BC8: 26 214 570–26 217 252, pöördne ahelH2AC8: 26 216 921–26 218 515, otsene ahelH3C6: 26 224 179–26 227 476, otsene ahelH1-3: 26 234 212–26 234 987, pöördne ahelH1-3H4C6: 26 240 393–26 240 793, otsene ahelH4C6H4C7: 26 246 611–26 246 996, pöördne ahelH4C7H3C7: 26 250 142–26 250 635, pöördne ahelH2BC9: 26 251 614–26 252 075, otsene ahelH3C8: 26 270 918–26 271 413, pöördne ahelH2BC10: 26 272 931–26 273 412, otsene ahelH4C8: 26 277 609–26 285 638, pöördne ahelH4C8BTN3A2: 26 365 159–26 382 797, otsene ahelBTN3A2BTN2A2: 26 383 091–26 394 880, otsene ahelBTN2A2BTN3A1: 26 402 237–26 415 216, otsene ahelBTN3A1BTN3A3: 26 440 452–26 453 422, otsene ahelBTN3A3BTN2A1: 26 457 904–26 476 621, otsene ahelBTN2A1BTN1A1: 26 500 303–26 510 425, otsene ahelBTN1A1HMGN4: 26 538 200–26 546 949, otsene ahelHMGN4HFE skeem: 6 eksonit kromosoomi 6 otsene ahelalEkson 2: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 26 087 429–26 087 516, 88 alustEkson 2: 26 090 841–26 091 104, 264 alust. Eksonis 2 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 3: 26 091 314–26 091 589, 276 alust. Eksonis 3 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 4: 26 092 685–26 092 960, 276 alust. Eksonis 4 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 5: 26 093 119–26 093 232, 114 alustEkson 6: 26 094 186–26 098 343, 4158 alust1234565′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,2 kb kogupikkusega 10,9 kb; neist 1047 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse HFE

40

kohad geenis HFE, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni HFE 10,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,2 kb).

Variandid, millel on leht (4)

Siin on HFE variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
c.1006+1G>AIntron 526 093 233Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
C282Yc.845G>AEkson 426 092 913Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
L183Gfs*60c.546_547delEkson 326 091 518Tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
R71Xc.211C>TEkson 226 090 975Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). HFE geen: homeostatic iron regulator. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/hfe

Vancouver

Dante Labs. HFE geen: homeostatic iron regulator [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/hfe

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test