Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

CYBRD1

cytochrome b reductase 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2q31.1
Koordinaadid
Kromosoom 2: 171 522 474–171 558 129 (GRCh38)
Eksonid
4 eksonit, ulatus 35,7 kb
Valk
286 aminohapet
Tuntud ka kui
DCYTB, FLJ23462, FRRS3, CYB561A2
MANE Select transkript
ENST00000321348.9NM_024843.4
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Hemokromatoos

    • Pärilik hemokromatoos

      Pärilik ainevahetushäire, mida iseloomustab raua kogunemine kudedesse.

      • 1 GenCC esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Flebotoomia, raua kelaatravi, rauarikka toidu piiramine, sugulaste sõeluuring

Kuidas CYBRD1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub CYBRD1. CYBRD1 ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 2, vahemikus 171 040 302 kuni 172 040 301.Kromosoom 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3171,2 Mb171,4 Mb171,6 Mb171,8 Mb172 MbTLK1: 170 990 823–171 231 314, pöördne ahelTLK1METTL8: 171 315 746–171 434 802, pöördne ahelMETTL8DCAF17: 171 434 217–171 491 318, otsene ahelDCAF17CYBRD1: 171 522 474–171 558 129, otsene ahelCYBRD1DYNC1I2: 171 687 409–171 750 179, otsene ahelDYNC1I2SLC25A12: 171 781 168–171 999 859, pöördne ahelSLC25A12HAT1: 171 922 404–171 986 773, otsene ahelHAT1METAP1D: 171 999 935–172 083 989, otsene ahelMETAP1DCYBRD1 skeem: 4 eksonit kromosoomi 2 otsene ahelalEkson 1: 171 522 474–171 522 738, 265 alustEkson 2: 171 541 585–171 541 793, 209 alustEkson 3: 171 553 346–171 553 500, 155 alustEkson 4: 171 554 524–171 558 129, 3606 alust12345′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,2 kb kogupikkusega 35,7 kb; neist 861 alust kodeerivad valku.

Samade haigustega seotud geenid

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CYBRD1 geen: cytochrome b reductase 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cybrd1

Vancouver

Dante Labs. CYBRD1 geen: cytochrome b reductase 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cybrd1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test