Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Stofskifte

Hæmokromatose

Helgenomsekventering identificerer HFE-varianter, der forårsager arvelig hæmokromatose, og muliggør tidlig behandling med simpel aderladning, før jernoverskud forårsager organskader.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i hvert kit

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Om denne condition

En genetisk sygdom karakteriseret ved overdreven optagelse og ophobning af jern i kropsvævet, hvilket fører til organskader, særligt i leveren, hjertet og bugspytkirtlen.

Arvelig hæmokromatose er en autosomal recessiv forstyrrelse i jernstofskiftet, forårsaget af varianter i HFE-genet, som koder for et protein, der regulerer hepcidin, det overordnede jernreguleringshormon. Tilstanden fører til øget optagelse af jern i tarmen, hvilket gør, at jern ophobes patologisk i hjerte, lever, led og hypofysen. Når sygdommen diagnosticeres og behandles, før organskader opstår, er prognosen fremragende med normal levetid; diagnosticeres den sent, kan der opstå irreversible organskader, herunder cirrose, hepatocellulært karcinom, kardiomyopati og diabetes.

Arvelig hæmokromatose er den hyppigste arvelige metaboliske sygdom hos personer af nordeuropæisk herkomst og rammer ca. 1 ud af 200. De dominerende varianter er C282Y (som står for 80 til 90 % af tilfældene) og H63D. Den kliniske penetrans er markant kønsforskudt: ca. 28 % af mænd, der er homozygote for C282Y, udvikler tydelig sygdom (typisk efter 40 års alderen), mens kun ca. 1 % af homozygote kvinder udvikler symptomer, fordi menstruationen beskytter ved at udskille jern. Symptomdebut ligger typisk i fjerde til sjette decennium hos mænd og efter overgangsalderen hos kvinder.

At kende sin HFE-status har stor betydning for den enkeltes og familiens helbred. En bekræftet homozygot C282Y-diagnose udløser terapeutisk aderladning (fjernelse af 500 mL blod ugentligt, indtil jernniveauet normaliseres), en behandling der forebygger cirrose, vender tidlig fibrose og normaliserer hjerte- og hormonfunktionen, når den påbegyndes før avancerede organskader. Da hæmokromatose følger en autosomal recessiv arvegang, muliggør identifikation af en proband kaskadescreening af førstegradsslægtninge (25 % risiko for gentagelse hos hver søskende), hvorved præsymptomatiske bærere kan identificeres og påbegynde forebyggende behandling, før de første symptomer opstår.

HFE-varianter varierer i sværhedsgrad: homozygote C282Y-bærere har den højeste sygdomsrisiko, mens sammensatte heterozygoter (C282Y/H63D) har mellemliggende fænotyper med varierende penetrans.

Den tilstand, vi analyserer

Arvelig hæmokromatose

En arvelig stofskiftesygdom karakteriseret ved jernophobning i vævet.

Hvad en diagnose ændrer

Aderladning, jernchelaterende behandling, jernfattig kost, screening af familie

Analyserede gener

Også kendt som

haemochromatosis; hemochromatosis; hemochromatosis, hereditary

Omfatter 10 beslægtede undertyper ↓
  • African iron overload
  • digenic hemochromatosis
  • hemochromatosis type 1
  • hemochromatosis type 2
  • hemochromatosis type 2A
  • hemochromatosis type 2B
  • hemochromatosis type 3
  • hemochromatosis type 4
  • hemochromatosis type 5
  • neonatal hemochromatosis
MONDO:0006507MedGen 140272

Hvorfor helgenomsekventering

Standard hæmokromatosepaneler tester to varianter. De overser 10–15 % af tilfældene, som skyldes andre gener i jernstofskiftet.

Genet, der forårsager jernoverskud, står muligvis ikke på screeningspanelet

Standard hæmokromatosescreening tester kun de to hyppigste varianter, C282Y og H63D. Ca. 10–15 % af hæmokromatosetilfældene skyldes imidlertid varianter i andre gener, især ikke-HFE juvenil hæmokromatose forårsaget af varianter i HJV (hemojuvelin), som viser sig i den tidlige voksenalder og hurtigt kan udvikle sig til levercirrose. Varianter i HAMP (som koder for hepcidin), TFR2 og FTL står for nogle tilfælde. Helgenomsekventering fanger alle HFE-varianter sammen med andre gener i jernstofskiftet og giver dermed omfattende detektion ud over standardpanelet med to varianter.

Identificering af risiko for jernoverskud ændrer behandlingen fuldstændigt

En bekræftet homozygot C282Y-diagnose sætter terapeutisk aderladning i gang: fjernelse af 500 mL blod ugentligt, indtil jernlagrene normaliseres. Denne tilsyneladende simple behandling er bemærkelsesværdigt effektiv: den forebygger eller vender tidlig leverfibrose, forhindrer udvikling af diabetes, normaliserer hjertefunktionen og genopretter hormonsundheden, når den påbegyndes før avancerede organskader opstår. Lige så vigtigt er det, at den genetiske bekræftelse muliggør kaskadescreening af førstegradsslægtninge, hvorved præsymptomatiske bærere identificeres, og de kan begynde forebyggende aderladning år før symptomerne udvikler sig, hvilket i praksis forhindrer sygdommen.

Andre stofskifte conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test